SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

1.220 makale bulundu

“Parkinson LRRK2” Aramayı temizle

Kaynak kaydı

LRRK2 mutasyonuna neden olan Parkinson hastalığı I2020T, artmış kinaz aktivitesi ile ilişkilidir.

The Parkinson disease causing LRRK2 mutation I2020T is associated with increased kinase activity.

Gloeckner CJ, Kinkl N, Schumacher A, Braun RJ, O'Neill E, Meitinger T, Kolch W, Prokisch H, Ueffing M.

Hum Mol Genet · 2005-12-01

DOI: 10.1093/hmg/ddi439PMID: 16321986

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

LRRK2 G2019S, geç başlangıçlı Parkinson hastalığı olan İspanyol hastalarda yaygın bir mutasyondur.

LRRK2 G2019S is a common mutation in Spanish patients with late-onset Parkinson's disease.

Infante J, Rodríguez E, Combarros O, Mateo I, Fontalba A, Pascual J, Oterino A, Polo JM, Leno C, Berciano J.

Neurosci Lett · 2005-11-18

DOI: 10.1016/j.neulet.2005.10.083PMID: 16298482

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

LRRK2 kodlayan darin (PARK8) genindeki mutasyonlar ailesel Parkinson hastalığına neden olur: klinik, patolojik, koku alma ve fonksiyonel görüntüleme ve genetik veriler.

Mutations in the gene LRRK2 encoding dardarin (PARK8) cause familial Parkinson's disease: clinical, pathological, olfactory and functional imaging and genetic data.

Khan NL, Jain S, Lynch JM, Pavese N, Abou-Sleiman P, Holton JL, Healy DG, Gilks WP, Sweeney MG, Ganguly M, Gibbons V, Gandhi S, Vaughan J, Eunson LH, Katzenschlager R, Gayton J, Lennox G, Revesz T, Nicholl D, Bhatia KP, Quinn N, Brooks D, Lees AJ, Davis MB, Piccini P, Singleton AB, Wood NW.

Brain · 2005-11-04

DOI: 10.1093/brain/awh667PMID: 16272164

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

LRRK2 içindeki yaygın genetik varyasyonun kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesi, sporadik Parkinson hastalığı ile ilişkili olduğuna dair kanıtları ortaya koymaktadır.

Comprehensive evaluation of common genetic variation within LRRK2 reveals evidence for association with sporadic Parkinson's disease.

Skipper L, Li Y, Bonnard C, Pavanni R, Yih Y, Chua E, Sung WK, Tan L, Wong MC, Tan EK, Liu J.

Hum Mol Genet · 2005-11-03

DOI: 10.1093/hmg/ddi376PMID: 16269443

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

G2019S LRRK2 mutasyonu Parkinson hastalığı olan Fransız ve Kuzey Afrika ailelerinde.

G2019S LRRK2 mutation in French and North African families with Parkinson's disease.

Lesage S, Ibanez P, Lohmann E, Pollak P, Tison F, Tazir M, Leutenegger AL, Guimaraes J, Bonnet AM, Agid Y, Dürr A, Brice A, French Parkinson's Disease Genetics Study Group.

Ann Neurol · 2005-11-01

DOI: 10.1002/ana.20636PMID: 16240353

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

LRRK2'deki G6055A (G2019S) mutasyonu hem erken hem de geç başlangıçlı Parkinson hastalığında sık görülür ve ortak bir atadan kaynaklanır.

The G6055A (G2019S) mutation in LRRK2 is frequent in both early and late onset Parkinson's disease and originates from a common ancestor.

Goldwurm S, Di Fonzo A, Simons EJ, Rohé CF, Zini M, Canesi M, Tesei S, Zecchinelli A, Antonini A, Mariani C, Meucci N, Sacilotto G, Sironi F, Salani G, Ferreira J, Chien HF, Fabrizio E, Vanacore N, Dalla Libera A, Stocchi F, Diroma C, Lamberti P, Sampaio C, Meco G, Barbosa E, Bertoli-Avella AM, Breedveld GJ, Oostra BA, Pezzoli G, Bonifati V.

J Med Genet · 2005-11-01

DOI: 10.1136/jmg.2005.035568PMID: 16272257

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

LRRK2 I2012T, G2019S ve I2020T mutasyonları, sporadik Parkinson hastalığı olan Tayvanlı hastalarda nadirdir.

The LRRK2 I2012T, G2019S, and I2020T mutations are rare in Taiwanese patients with sporadic Parkinson's disease.

Lu CS, Simons EJ, Wu-Chou YH, Fonzo AD, Chang HC, Chen RS, Weng YH, Rohé CF, Breedveld GJ, Hattori N, Gasser T, Oostra BA, Bonifati V.

Parkinsonism Relat Disord · 2005-10-26

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2005.09.003PMID: 16256409

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

Dominant olmayan Parkinson hastalığında LRRK2 fonksiyonel etki alanlarının analizi.

Analysis of LRRK2 functional domains in nondominant Parkinson disease.

Skipper L, Shen H, Chua E, Bonnard C, Kolatkar P, Tan LC, Jamora RD, Puvan K, Puong KY, Zhao Y, Pavanni R, Wong MC, Yuen Y, Farrer M, Liu JJ, Tan EK.

Neurology · 2005-10-01

DOI: 10.1212/01.wnl.0000180517.70572.37PMID: 16247070

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

Parkinson hastalığında Lrrk2 patojenik ikameler.

Lrrk2 pathogenic substitutions in Parkinson's disease.

Mata IF, Kachergus JM, Taylor JP, Lincoln S, Aasly J, Lynch T, Hulihan MM, Cobb SA, Wu RM, Lu CS, Lahoz C, Wszolek ZK, Farrer MJ.

Neurogenetics · 2005-09-17

DOI: 10.1007/s10048-005-0005-1PMID: 16172858

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

İrlanda'da LRRK2 ilişkili Parkinson hastalığının klinik özellikleri: ailesel ve idiyopatik PD arasında bir bağlantı.

Clinical traits of LRRK2-associated Parkinson's disease in Ireland: a link between familial and idiopathic PD.

Gosal D, Ross OA, Wiley J, Irvine GB, Johnston JA, Toft M, Mata IF, Kachergus J, Hulihan M, Taylor JP, Lincoln SJ, Farrer MJ, Lynch T, Mark Gibson J.

Parkinsonism Relat Disord · 2005-09-01

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2005.05.004PMID: 16102999

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.

Kayıtlar bilimsel kaynaklardan alınır. Bibliyografik kayıt sayısı, Türkçe çeviri veya editoryal onay sayısı değildir.

Filtreler

Filtreler

Temizle
Yayın yılı
Araştırma alanı
Yazar
Dergi
Yayın türü
Kaynak ve dil
Açık erişimErişim durumu yeniden kullanım izni anlamına gelmez.