430 makale bulundu

GBA1 ilişkili Parkinson hastalığında glukosilsfingozin düzeyleri ve Gaucher hastalığı arttı.

Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease.

Marano M, Zizzo C, Malaguti MC, Bacchin R, Cavallieri F, De Micco R, Spagnolo F, Bentivoglio AR, Schirinzi T, Bovenzi R, Ramat S, Erro R, Sorrentino C, Sucapane P, Pilotto A, Lupini A, Magliozzi A, Di Vico I, Carecchio M, Bonato G, Cilia R, Colucci F, Tamma F, Caputo E, Mostile G, Arabia G, Modugno N, Zibetti M, Ceravolo MG, Tambasco N, Cossu G, Valzania F, Manganotti P, Di Lazzaro V, Zappia M, Fabbrini G, Tinazzi M, Tessitore A, Duro G, Di Fonzo A.

Parkinsonism Relat Disord · 2024-06-01

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.107023PMID: 38843618

Gaucher hastalığı ve GBA1 mutasyonu ile ilişkili Parkinson hastalığında ambroksol eyleminin moleküler mekanizmaları.

Molecular mechanisms of the ambroxol action in Gaucher disease and GBA1 mutation-associated Parkinson disease.

Cyske Z, Gaffke L, Rintz E, Wiśniewska K, Węgrzyn G, Pierzynowska K.

Neurochem Int · 2024-05-24

DOI: 10.1016/j.neuint.2024.105774PMID: 38797393

Parkinson hastalığı olan ve LRRK2 ve GBA taşıyıcılarını belirlemeyen hastalarda Kısa Haftalık Takvim Planlama Etkinliğinin geçerliliği.

Validity of the Short Weekly Calendar Planning Activity in patients with Parkinson disease and nonmanifesting LRRK2 and GBA carriers.

Schejter-Margalit T, Binyamin NB, Thaler A, Maidan I, Cedarbaum JM, Orr-Urtreger A, Gana Weisz M, Goldstein O, Giladi N, Mirelman A, Kizony R.

Eur J Neurol · 2024-05-14

DOI: 10.1111/ene.16327PMID: 38743695

Yaşamdaki Amaç ve Parkinsonizmle İlişkisi.

Purpose in Life and Its Association to Parkinsonism.

Koga HK, Grodstein F, Williams DR, Buchman AS, Kubzansky LD.

J Gerontol B Psychol Sci Soc Sci · 2024-05-01

DOI: 10.1093/geronb/gbae026PMID: 38430551

Groningen erken dönem PD Ambroksol tedavisinin (GREAT) çalışma protokolü: GBA mutasyonu olan Parkinson hastalarında ambroksol ile randomize, çift kör, plasebo kontrollü, tek merkezli bir çalışma.

Study protocol of the GRoningen early-PD Ambroxol treatment (GREAT) trial: a randomized, double-blind, placebo-controlled, single center trial with ambroxol in Parkinson patients with a GBA mutation.

Siemeling O, Slingerland S, van der Zee S, van Laar T.

BMC Neurol · 2024-05-01

DOI: 10.1186/s12883-024-03629-9PMID: 38693511

GBA, Parkinson hastalığı olan hastalarda bilişsel rezervin bilişsel işlev üzerindeki etkisini ılımlılaştırır.

GBA moderates cognitive reserve's effect on cognitive function in patients with Parkinson's disease.

Chang CW, Tan CH, Hong WP, Yu RL.

J Neurol · 2024-04-24

DOI: 10.1007/s00415-024-12374-5PMID: 38656622

Surgicogenomics in GBA1-related Parkinson disease: Is the glass half full or half empty?

Salles PA, Fernández HH, Mata IF.

Parkinsonism Relat Disord · 2024-04-24

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.106981PMID: 38714481

Uzunlamasına bilişsel düşüş, PD-olmayan GBA1 mutasyon taşıyıcılarının profilini karakterize eder.

Longitudinal cognitive decline characterizes the profile of non-PD-manifest GBA1 mutation carriers.

Roeben B, Liepelt-Scarfone I, Lerche S, Zimmermann M, Wurster I, Sünkel U, Schulte C, Deuschle C, Eschweiler GW, Maetzler W, Gasser T, Berg D, Brockmann K.

NPJ Parkinsons Dis · 2024-04-22

DOI: 10.1038/s41531-024-00706-1PMID: 38649346

Parkinson hastalığı olan LRRK2 ve GBA1 hastaları arasında hafif bilişsel bozukluk.

Mild cognitive impairment among LRRK2 and GBA1 patients with Parkinson's disease.

Thaler A, Livne V, Rubinstein E, Omer N, Faust-Socher A, Cohen B, Giladi N, Shirvan JC, Cedarbaum JM, Gana-Weisz M, Goldstein O, Orr-Urtreger A, Alcalay RN, Mirelman A.

Parkinsonism Relat Disord · 2024-04-16

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.106970PMID: 38691978

Parkinson'un GBA-N370S mutasyonunu taşıyan in vitro striatal mikro devre modelindeki erken açıklar.

Early deficits in an in vitro striatal microcircuit model carrying the Parkinson's GBA-N370S mutation.

Do QB, Noor H, Marquez-Gomez R, Cramb KML, Ng B, Abbey A, Ibarra-Aizpurua N, Caiazza MC, Sharifi P, Lang C, Beccano-Kelly D, Baleriola J, Bengoa-Vergniory N, Wade-Martins R.

NPJ Parkinsons Dis · 2024-04-12

DOI: 10.1038/s41531-024-00694-2PMID: 38609392

Parkinson hastalığında ⁇ i>GBA ⁇ /i> taşıyıcı durumunun klinik tahmini.

Clinical prediction of <i>GBA</i> carrier status in Parkinson's disease.

Greenberg J, Astudillo K, Frucht SJ, Flinker A, Riboldi GM.

Clin Park Relat Disord · 2024-04-11

DOI: 10.1016/j.prdoa.2024.100251PMID: 38645305

Where neurostimulation meets neurodegeneration in Parkinson's disease related to GBA variants.

Shih LC, O'Connor M.

Ann Clin Transl Neurol · 2024-03-26

DOI: 10.1002/acn3.52012PMID: 38532291