430 makale bulundu

Hasta kaynaklı pluripotent kök hücre hatlarının ve CRISPR'in Parkinson'un ilişkili GBA genindeki mutasyonlarla modifiye edilmiş izojenik kontrollerin üretilmesi.

Generation of patient-derived pluripotent stem cell-lines and CRISPR modified isogenic controls with mutations in the Parkinson's associated GBA gene.

X-Q Chen C, Deneault E, Abdian N, You Z, Sirois J, Nicouleau M, Shlaifer I, Villegas L, Boivin MN, Gaborieau L, Karamchandani J, Beitel LK, Fon EA, Durcan TM.

Stem Cell Res · 2022-09-15

DOI: 10.1016/j.scr.2022.102919PMID: 36130446

Hassas Vs. GBA-İlgili Parkinson Hastalığı için Kişiselleştirilmiş DBS.

Precision Vs. Personalized DBS for GBA-Related Parkinson Disease.

Fung WKW, Cohn M, Lang AE, Fasano A.

Ann Neurol · 2022-09-14

DOI: 10.1002/ana.26499PMID: 36052602

Parkinson Hastalığının Lizozomal Patogenezi: LRRK2 ve GBA1 Rodent Modellerinden Insights.

Lysosomal Pathogenesis of Parkinson's Disease: Insights From LRRK2 and GBA1 Rodent Models.

Volta M.

Neurotherapeutics · 2022-09-09

DOI: 10.1007/s13311-022-01290-zPMID: 36085537

GBA1-bağlantılı Parkinson hastalığında mitokondri-lizozom çaprazlaması.

Mitochondria-lysosome crosstalk in GBA1-associated Parkinson's disease.

Sahyadri M, Nadiga APR, Mehdi S, Mruthunjaya K, Nayak PG, Parihar VK, Manjula SN.

3 Biotech · 2022-08-18

DOI: 10.1007/s13205-022-03261-9PMID: 35992895

GBA ile ilişkili Parkinson hastalığında periferik monositlerin ve tüm kanın transkriptom deregülasyonu.

Transcriptome deregulation of peripheral monocytes and whole blood in GBA-related Parkinson's disease.

Riboldi GM, Vialle RA, Navarro E, Udine E, de Paiva Lopes K, Humphrey J, Allan A, Parks M, Henderson B, Astudillo K, Argyrou C, Zhuang M, Sikder T, Oriol Narcis J, Kumar SD, Janssen W, Sowa A, Comi GP, Di Fonzo A, Crary JF, Frucht SJ, Raj T.

Mol Neurodegener · 2022-08-17

DOI: 10.1186/s13024-022-00554-8PMID: 35978378

<i>GBA1</i> ve <i>LRRK2</i> genlerinde genetik varyasyonlar: Parkinson hastalığında biyokimyasal ve klinik sonuçlar.

Genetic variations in <i>GBA1</i> and <i>LRRK2</i> genes: Biochemical and clinical consequences in Parkinson disease.

Smith LJ, Lee CY, Menozzi E, Schapira AHV.

Front Neurol · 2022-08-12

DOI: 10.3389/fneur.2022.971252PMID: 36034282

Latin Amerika'da Parkinson hastalığı olan hastalar için tam sıralama GBA1 çalışmalarının eksikliği.

Lack of full sequencing GBA1 studies for patients with Parkinson's disease in Latin America.

Santos-Lobato BL, Schumacher-Schuh AF, Mata IF.

NPJ Parkinsons Dis · 2022-08-08

DOI: 10.1038/s41531-022-00358-zPMID: 35941142

Parkinson hastalığı hastalarından GBA mutasyonu olan dört beyin bölgesinde gangliositlerin yükseltilmesi.

Elevation of gangliosides in four brain regions from Parkinson's disease patients with a GBA mutation.

Blumenreich S, Nehushtan T, Barav OB, Saville JT, Dingjan T, Hardy J, Fuller M, Futerman AH.

NPJ Parkinsons Dis · 2022-08-06

DOI: 10.1038/s41531-022-00363-2PMID: 35933559

Yanıtla: "Seviyelerde Aşırı Tahribatlı Aralıklar Hexosylsphingosine'in GBA1-Associated Parkinson Hastalığı için Klinik Olarak İlgili Bir Biyobelirteç Olmadığını Belirtiyor".

Reply to: "Overlapping Ranges in Levels Indicate That Hexosylsphingosine Is Not a Clinically Relevant Biomarker for GBA1-Associated Parkinson's Disease".

Gleason AM, Tayebi N, Lopez GJ, Sidransky E.

Mov Disord · 2022-08-01

DOI: 10.1002/mds.29131PMID: 35980034

Reply to: "Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations"?

Surface M, Balwani M, Waters C, Haimovich A, Gan-Or Z, Marder KS, Hsieh T, Song L, Padmanabhan S, Hsieh F, Merchant KM, Alcalay RN.

Mov Disord · 2022-08-01

DOI: 10.1002/mds.29136PMID: 35980035

Parkinson hastalığı hastalarında GBA varyantları taşıyan dopamin replasman tedavisine erken motor yanıt.

Early motor response to dopamine replacement therapy in Parkinson's disease patients carrying GBA variants.

Rossi M, Castillo-Torres SA, Merello M.

J Neurol Sci · 2022-07-25

DOI: 10.1016/j.jns.2022.120354PMID: 35907343

Gaucher ve Parkinson hastalığı ile ilişkili GBA geni için kapsamlı kısa ve uzun okuma dizilim analizi.

Comprehensive short and long read sequencing analysis for the Gaucher and Parkinson's disease-associated GBA gene.

Toffoli M, Chen X, Sedlazeck FJ, Lee CY, Mullin S, Higgins A, Koletsi S, Garcia-Segura ME, Sammler E, Scholz SW, Schapira AHV, Eberle MA, Proukakis C.

Commun Biol · 2022-07-06

DOI: 10.1038/s42003-022-03610-7PMID: 35794204