430 makale bulundu

Parkinson hastalığı ile Afrika kökenli Güney Afrikalılarda glukocerebrosidaz (GBA) geninin taranması.

Screening of the glucocerebrosidase (GBA) gene in South Africans of African ancestry with Parkinson's disease.

Mahungu AC, Anderson DG, Rossouw AC, van Coller R, Carr JA, Ross OA, Bardien S.

Neurobiol Aging · 2019-12-20

DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.12.011PMID: 32035846

Yeni Zelanda Parkinson hastalığı kohortunda glukocerebrosidaz (GBA) geninin nanopor dizilimi.

Nanopore sequencing of the glucocerebrosidase (GBA) gene in a New Zealand Parkinson's disease cohort.

Graham OEE, Pitcher TL, Liau Y, Miller AL, Dalrymple-Alford JC, Anderson TJ, Kennedy MA.

Parkinsonism Relat Disord · 2019-11-29

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.11.022PMID: 31809948

GBA1 ile ilişkili Parkinsonizm için substrat indirgeme terapisi: Yanlış fareye bahis mi oynuyoruz?

Substrate reduction therapy for GBA1-associated Parkinsonism: Are we betting on the wrong mouse?

Sidransky E, Arkadir D, Bauer P, Dinur T, Lopez G, Rolfs A, Zimran A.

Mov Disord · 2019-11-11

DOI: 10.1002/mds.27903PMID: 31710399

Parkinson İlerleme İşaretleyicileri Girişimi'nde (PPMI) LRRK2 ve GBA mutasyon taşıyıcılarının klinik ve dopamin taşıyıcı görüntüleme özellikleri: Kesitsel bir çalışma.

Clinical and dopamine transporter imaging characteristics of non-manifest LRRK2 and GBA mutation carriers in the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI): a cross-sectional study.

Simuni T, Uribe L, Cho HR, Caspell-Garcia C, Coffey CS, Siderowf A, Trojanowski JQ, Shaw LM, Seibyl J, Singleton A, Toga AW, Galasko D, Foroud T, Tosun D, Poston K, Weintraub D, Mollenhauer B, Tanner CM, Kieburtz K, Chahine LM, Reimer A, Hutten SJ, Bressman S, Marek K, PPMI Investigators.

Lancet Neurol · 2019-10-31

DOI: 10.1016/s1474-4422(19)30319-9PMID: 31678032

Gaucher-GBA-E326K taşıyıcı olmayan durumu yeniden ziyaret etmek: Parkinson hastalığı riskini artırmak yeterli midir?

Revisiting the non-Gaucher-GBA-E326K carrier state: Is it sufficient to increase Parkinson's disease risk?

Goldstein O, Gana-Weisz M, Cohen-Avinoam D, Shiner T, Thaler A, Cedarbaum JM, John S, Lalioti M, Gurevich T, Bar-Shira A, Mirelman A, Giladi N, Orr-Urtreger A.

Mol Genet Metab · 2019-10-13

DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.10.001PMID: 31662221

GBA1 geninde L444P mutasyonunu taşıyan bir Parkinson hastasından türetilen ICCSICi005-A, entegrasyonsuz bir iPSC hattının üretilmesi.

Generation of an integration-free iPSC line, ICCSICi005-A, derived from a Parkinson's disease patient carrying the L444P mutation in the GBA1 gene.

Rodríguez-Traver E, Rodríguez C, Díaz-Guerra E, Arenas F, Araúzo-Bravo M, Orera M, Kulisevsky J, Moratalla R, Vicario C.

Stem Cell Res · 2019-09-12

DOI: 10.1016/j.scr.2019.101578PMID: 31539859

Generation of three human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from one Gaucher disease patient with Parkinson's disease and two unrelated Parkinson's disease patients with GBA mutations.

Tofoli FA, Chien HF, Barbosa ER, Pereira LV.

Stem Cell Res · 2019-08-02

DOI: 10.1016/j.scr.2019.101519PMID: 31401455

GBA1-bağlantılı parkinsonizm: yeni anlayışlar ve terapötik fırsatlar.

GBA1-associated parkinsonism: new insights and therapeutic opportunities.

Ryan E, Seehra G, Sharma P, Sidransky E.

Curr Opin Neurol · 2019-08-01

DOI: 10.1097/wco.0000000000000715PMID: 31188151

GBA1 bağlantılı Parkinson hastalığının patogenezindeki dopamin rolü.

The role of dopamine in the pathogenesis of GBA1-linked Parkinson's disease.

Burbulla LF, Krainc D.

Neurobiol Dis · 2019-07-25

DOI: 10.1016/j.nbd.2019.104545PMID: 31351996

GBA1-Bağımlı Parkinson Hastalığı Farede Modellenebilir mi?

Can GBA1-Associated Parkinson Disease Be Modeled in the Mouse?

Farfel-Becker T, Do J, Tayebi N, Sidransky E.

Trends Neurosci · 2019-07-06

DOI: 10.1016/j.tins.2019.05.010PMID: 31288942

GBA1 taşıyıcılarında prodromal parkinson özelliklerinin evrimi ve kümelenmesi.

Evolution and clustering of prodromal parkinsonian features in GBA1 carriers.

Mullin S, Beavan M, Bestwick J, McNeill A, Proukakis C, Cox T, Hughes D, Mehta A, Zetterberg H, Schapira AHV.

Mov Disord · 2019-06-28

DOI: 10.1002/mds.27775PMID: 31251436

<i>GBA</i> mutasyon-pozitif bireylerin bir kohortunda prodromal parkinsonik özelliklerin evrimi: 6 yıllık uzunlamasına bir çalışma.

Evolution of prodromal parkinsonian features in a cohort of <i>GBA</i> mutation-positive individuals: a 6-year longitudinal study.

Avenali M, Toffoli M, Mullin S, McNeil A, Hughes DA, Mehta A, Blandini F, Schapira AHV.

J Neurol Neurosurg Psychiatry · 2019-06-20

DOI: 10.1136/jnnp-2019-320394PMID: 31221723