425 makale bulundu

Prodromal substantia nigra sonografisi substrat birikimi ile GBA ile ilişkili Parkinson hastalığı riski arasındaki ilişkiyi zayıflatır.

Prodromal substantia nigra sonography undermines suggested association between substrate accumulation and the risk for GBA-related Parkinson's disease.

Arkadir D, Dinur T, Becker Cohen M, Revel-Vilk S, Tiomkin M, Brüggemann N, Cozma C, Rolfs A, Zimran A.

Eur J Neurol · 2019-03-01

DOI: 10.1111/ene.13927PMID: 30714262

Kolombiya ve Peru'dan PD hastalarının büyük bir kohortunda GBA varyantlarının dağılımı ve risk etkisi.

The distribution and risk effect of GBA variants in a large cohort of PD patients from Colombia and Peru.

Velez-Pardo C, Lorenzo-Betancor O, Jimenez-Del-Rio M, Moreno S, Lopera F, Cornejo-Olivas M, Torres L, Inca-Martinez M, Mazzetti P, Cosentino C, Yearout D, Waldherr SM, Zabetian CP, Mata IF.

Parkinsonism Relat Disord · 2019-02-04

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.030PMID: 30765263

GBA mutations and Parkinson's disease in Brazil.

Rieder CRM.

Arq Neuropsiquiatr · 2019-02-01

DOI: 10.1590/0004-282x20190013PMID: 30810588

GBA mutasyonları p.N370S ve p.L444P, Kuzey Brezilya'daki hastalarda Parkinson hastalığı ile ilişkilidir.

GBA mutations p.N370S and p.L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil.

Amaral CEM, Lopes PF, Ferreira JCC, Alves EAC, Montenegro MVB, Costa ETD, Yamada ES, Cavalcante FOQ, Santana-da-Silva LC.

Arq Neuropsiquiatr · 2019-02-01

DOI: 10.1590/0004-282x20190006PMID: 30810589

GBA Parkinson hastalığı patolojisi ve indüklenmiş pluripotent kök hücre model sistemleri ile tedavi.

Insights into GBA Parkinson's disease pathology and therapy with induced pluripotent stem cell model systems.

Baden P, Yu C, Deleidi M.

Neurobiol Dis · 2019-01-31

DOI: 10.1016/j.nbd.2019.01.023PMID: 30711484

Parkinson hastalığı olan bir hastadan indüklenmiş pluripotent kök hücre hattının (CSC-46) üretilmesi, GBA geninde yeni bir p.R301C mutasyonu taşır.

Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-46) from a patient with Parkinson's disease carrying a novel p.R301C mutation in the GBA gene.

Gustavsson N, Marote A, Pomeshchik Y, Russ K, Azevedo C, Chumarina M, Goldwurm S, Collin A, Pinto L, Salgado AJ, Klementieva O, Roybon L, Savchenko E.

Stem Cell Res · 2018-12-26

DOI: 10.1016/j.scr.2018.101373PMID: 30640063

Pathological Mechanisms and Clinical Aspects of GBA1 Mutation-Associated Parkinson’s Disease

Stoker TB, Torsney KM, Barker RA.

· 2018-12-21

PMID: 30702840

Parkinson hastalığında, her ikisinin taşıyıcılarına kıyasla hem GBA hem de LRRK2 mutasyonlarının taşıyıcıları: Risk tahminleri ve genotip-fenotip korelasyonları.

Carriers of both GBA and LRRK2 mutations, compared to carriers of either, in Parkinson's disease: Risk estimates and genotype-phenotype correlations.

Yahalom G, Greenbaum L, Israeli-Korn S, Fay-Karmon T, Livneh V, Ruskey JA, Roncière L, Alam A, Gan-Or Z, Hassin-Baer S.

Parkinsonism Relat Disord · 2018-12-13

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.12.014PMID: 30573413

GBA brüt silme ile bir Japon ailesinde nörogörüntüleme, genetik ve enzimatik çalışma.

Neuroimaging, genetic, and enzymatic study in a Japanese family with a GBA gross deletion.

Ichinose Y, Ishiura H, Tanaka M, Yoshimura J, Doi K, Umeda T, Yamauchi H, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N, Mitsui J, Goto J, Onishi H, Ohtsuka T, Shindo K, Morishita S, Tsuji S, Takiyama Y.

Parkinsonism Relat Disord · 2018-12-02

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.11.028PMID: 30528172

GBA'daki kodlama varyasyonu, SYT11-GBA Parkinson hastalığının çoğunu GWAS lokusunu açıklar.

Coding variation in GBA explains the majority of the SYT11-GBA Parkinson's disease GWAS locus.

Blauwendraat C, Bras JM, Nalls MA, Lewis PA, Hernandez DG, Singleton AB, International Parkinson's Disease Genomics Consortium.

Mov Disord · 2018-10-09

DOI: 10.1002/mds.103PMID: 30302829

LRRK2 ve GBA genlerinde mutasyon taşıyan Parkinson hastalığı hastaları arasında hayatta kalma oranları.

Survival rates among Parkinson's disease patients who carry mutations in the LRRK2 and GBA genes.

Thaler A, Kozlovski T, Gurevich T, Bar-Shira A, Gana-Weisz M, Orr-Urtreger A, Giladi N, Mirelman A.

Mov Disord · 2018-10-04

DOI: 10.1002/mds.27490PMID: 30288804

Parkinson Hastalığında ⁇ i>GBA ⁇ /i>-İlgili Klinik Belirtilerin Meta-Analizini.

A Meta-Analysis of <i>GBA</i>-Related Clinical Symptoms in Parkinson's Disease.

Zhang Y, Shu L, Zhou X, Pan H, Xu Q, Guo J, Tang B, Sun Q.

Parkinsons Dis · 2018-09-27

DOI: 10.1155/2018/3136415PMID: 30363648