430 makale bulundu

Parkinson hastalığında, her ikisinin taşıyıcılarına kıyasla hem GBA hem de LRRK2 mutasyonlarının taşıyıcıları: Risk tahminleri ve genotip-fenotip korelasyonları.

Carriers of both GBA and LRRK2 mutations, compared to carriers of either, in Parkinson's disease: Risk estimates and genotype-phenotype correlations.

Yahalom G, Greenbaum L, Israeli-Korn S, Fay-Karmon T, Livneh V, Ruskey JA, Roncière L, Alam A, Gan-Or Z, Hassin-Baer S.

Parkinsonism Relat Disord · 2018-12-13

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.12.014PMID: 30573413

GBA brüt silme ile bir Japon ailesinde nörogörüntüleme, genetik ve enzimatik çalışma.

Neuroimaging, genetic, and enzymatic study in a Japanese family with a GBA gross deletion.

Ichinose Y, Ishiura H, Tanaka M, Yoshimura J, Doi K, Umeda T, Yamauchi H, Tsuchiya M, Koh K, Yamashiro N, Mitsui J, Goto J, Onishi H, Ohtsuka T, Shindo K, Morishita S, Tsuji S, Takiyama Y.

Parkinsonism Relat Disord · 2018-12-02

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.11.028PMID: 30528172

GBA'daki kodlama varyasyonu, SYT11-GBA Parkinson hastalığının çoğunu GWAS lokusunu açıklar.

Coding variation in GBA explains the majority of the SYT11-GBA Parkinson's disease GWAS locus.

Blauwendraat C, Bras JM, Nalls MA, Lewis PA, Hernandez DG, Singleton AB, International Parkinson's Disease Genomics Consortium.

Mov Disord · 2018-10-09

DOI: 10.1002/mds.103PMID: 30302829

LRRK2 ve GBA genlerinde mutasyon taşıyan Parkinson hastalığı hastaları arasında hayatta kalma oranları.

Survival rates among Parkinson's disease patients who carry mutations in the LRRK2 and GBA genes.

Thaler A, Kozlovski T, Gurevich T, Bar-Shira A, Gana-Weisz M, Orr-Urtreger A, Giladi N, Mirelman A.

Mov Disord · 2018-10-04

DOI: 10.1002/mds.27490PMID: 30288804

Parkinson Hastalığında ⁇ i>GBA ⁇ /i>-İlgili Klinik Belirtilerin Meta-Analizini.

A Meta-Analysis of <i>GBA</i>-Related Clinical Symptoms in Parkinson's Disease.

Zhang Y, Shu L, Zhou X, Pan H, Xu Q, Guo J, Tang B, Sun Q.

Parkinsons Dis · 2018-09-27

DOI: 10.1155/2018/3136415PMID: 30363648

Gaucher hastalığı GBA geninde yeni bir Parkinson hastalığı risk varyantı, p. W378R.

A novel Parkinson's disease risk variant, p. W378R, in the Gaucher's disease GBA gene.

Lubomski M, Hayes M, Kennerson M, Ellis M, Chu S, Blackie J, O'Sullivan JD, Nicholson G.

Mov Disord · 2018-09-14

DOI: 10.1002/mds.106PMID: 30216542

Pre-diagnostik semptomların görülme sıklığı, Parkinson hastalığı olan LRRK2- ile ilişkili, GBA ile ilişkili ve idiyopatik hastalar arasında farklılık göstermemiştir.

Prevalence of pre-diagnostic symptoms did not differ between LRRK2-related, GBA-related and idiopathic patients with Parkinson's disease.

Liu SY, Zheng Z, Gu ZQ, Wang CD, Tang BS, Xu YM, Ma JH, Zhou YT, Feng T, Chen SD, Chan P, Chinese Parkinson Study Group.

Parkinsonism Relat Disord · 2018-08-14

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.08.007PMID: 30119933

Parkinson hastalığında GBA koaktivatörü Saposin C'nin sıralanması.

Sequencing of the GBA coactivator, Saposin C, in Parkinson disease.

Ouled Amar Bencheikh B, Leveille E, Ruskey JA, Spiegelman D, Liong C, Fon EA, Rouleau GA, Dauvilliers Y, Dupre N, Alcalay RN, Gan-Or Z.

Neurobiol Aging · 2018-07-02

DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.06.034PMID: 30037697

GBA-Associated Parkinson Hastalığı ve Diğer Sinükleinopatiler.

GBA-Associated Parkinson's Disease and Other Synucleinopathies.

Gan-Or Z, Liong C, Alcalay RN.

Curr Neurol Neurosci Rep · 2018-06-08

DOI: 10.1007/s11910-018-0860-4PMID: 29884970

GBA-İlgili ve Sporadik Parkinson Hastalığı ve Lewy Bodies ile Demans Beyin Lizozomal Faaliyetlerinin Karakterizasyonu.

Characterization of Brain Lysosomal Activities in GBA-Related and Sporadic Parkinson's Disease and Dementia with Lewy Bodies.

Moors TE, Paciotti S, Ingrassia A, Quadri M, Breedveld G, Tasegian A, Chiasserini D, Eusebi P, Duran-Pacheco G, Kremer T, Calabresi P, Bonifati V, Parnetti L, Beccari T, van de Berg WDJ.

Mol Neurobiol · 2018-06-08

DOI: 10.1007/s12035-018-1090-0PMID: 29948939

[GBA mutations and Parkinson's disease].

Wang DX, Xie JX, Song N.

Sheng Li Xue Bao · 2018-06-01

PMID: 29926071

GBA ve LRRK2 İlgili Parkinson Hastalığı ve İlk Derece Etkilenmemiş Akrabalarının Serebral Görüntüleme İşaretleyicileri.

Cerebral Imaging Markers of GBA and LRRK2 Related Parkinson's Disease and Their First-Degree Unaffected Relatives.

Thaler A, Kliper E, Maidan I, Herman T, Rosenberg-Katz K, Bregman N, Gurevich T, Shiner T, Hausdorff JM, Orr-Urtreger A, Giladi N, Mirelman A.

Brain Topogr · 2018-05-30

DOI: 10.1007/s10548-018-0653-8PMID: 29846835