425 makale bulundu

Stearoyl-CoA desaturaz inhibisyonu, mutant Gba1-Parkinson farelerinde beyin lipid doygunluğunu, ⁇ -sinüklein homeostazını ve motor fonksiyonunu normalleştirir.

Stearoyl-CoA desaturase inhibition normalizes brain lipid saturation, α-synuclein homeostasis, and motor function in mutant Gba1-Parkinson mice.

Nuber S, Hsiang H, Keewan E, Moors TE, Reitz SJ, Tiwari A, Ho GP, Su E, Hahn W, Adom MA, Pathak R, Blizzard M, Kim S, Ko HS, Zhang X, Svenningsson P, Selkoe DJ, Fanning S.

JCI Insight · 2025-06-03

DOI: 10.1172/jci.insight.188413PMID: 40459948

Olfactory Perception in Parkinson's Disease: The Impact of <i>GBA1</i> Variants (Sidransky Syndrome).

Cohen ME, Shechter Y, Dominko M, Shulman E, Dinur T, Revel-Vilk S, Eichel R, Yahalom G, Becker-Cohen M.

Int J Mol Sci · 2025-05-30

DOI: 10.3390/ijms26115258PMID: 40508068

İnsan Fibroblastlarında LRRK2 Kinaz İnhibisyonunun Genetik Varyant GBA1 K198E Taşıyan Koruyucu Etkisi: Parkinson Hastalığı için Etkileri.

Protective Effect of the LRRK2 Kinase Inhibition in Human Fibroblasts Bearing the Genetic Variant GBA1 K198E: Implications for Parkinson's Disease.

Perez-Abshana LP, Mendivil-Perez M, Velez-Pardo C, Jimenez-Del-Rio M.

Neuromolecular Med · 2025-05-21

DOI: 10.1007/s12017-025-08864-yPMID: 40397198

Parkinson Hastalığında Otofaji Süreci GBA1 ve LRRK2 Genlerindeki Mutasyonlara Bağlıdır.

Autophagy Process in Parkinson's Disease Depends on Mutations in the GBA1 and LRRK2 Genes.

Bezrukova AI, Basharova KS, Emelyanov AK, Rybakov AV, Miliukhina IV, Pchelina SN, Usenko TS.

Biochem Genet · 2025-05-19

DOI: 10.1007/s10528-025-11125-zPMID: 40388077

GBA1'in AAV ile verilmesi Parkinson hastalığı modellerinde ⁇ -sinüklein birikimini baskılar ve Gaucher hastalığı modellerinde işlevleri geri yükler.

AAV delivery of GBA1 suppresses α-synuclein accumulation in Parkinson's disease models and restores functions in Gaucher's disease models.

Okai T, Sato S, Deshpande M, Matsumoto SI, Nakayama M, Yamamoto S, Strack-Logue B, Hioki T, Tanaka M, Proetzel G.

PLoS One · 2025-05-07

DOI: 10.1371/journal.pone.0321145PMID: 40333681

<i>GBA1</i> lokus'ta beklenen en yaygın yapısal varyant basit bir amplifikasyon yöntemi ile tespit edilebilir: Parkinson hastalığı varyantlarının taranması için implikasyonlar.

The most common structural variant expected at the <i>GBA1</i> locus may be detected by a simple amplification method: Implications for screening Parkinson's disease variants.

Rozenberg R, de Araujo FT, Chien HF, Barbosa ER, V Pereira L.

Clin Park Relat Disord · 2025-05-05

DOI: 10.1016/j.prdoa.2025.100338PMID: 40470483

Parkinson hastalığı olan hastalarda LRRK2 ve GBA varyantlarının ortostatik hipotansiyona etkisi.

Impact of LRRK2 and GBA variants on orthostatic hypotension in patients with Parkinson's disease.

Liu W, Han Y, Liu Y, Tian M, Liu H, Yang Y, Liu J, Song C, Liu Y.

J Neurol · 2025-05-02

DOI: 10.1007/s00415-025-13086-0PMID: 40314780

GBA1 mutasyon taşıyıcılarında kan glukoserebrosidaz aktivitesinin ve ⁇ -sinüklein seviyelerinin kombine değerlendirmesi: Yeni bir potansiyel biyobelirteç.

Combined assessment of blood glucocerebrosidase activity and α-synuclein levels in GBA1 mutation carriers: A novel potential biomarker.

Avenali M, Caminiti SP, Gegg M, Cerri S, Mitrotti P, Bandirali L, Toffoli M, Hughes D, Cerami C, Tassorelli C, Valente EM, Schapira AHV, Blandini F.

Parkinsonism Relat Disord · 2025-04-29

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2025.107854PMID: 40339261

GBA1 ile ilişkili Parkinson hastalığında hastalık değiştirici tedavi: varyant türü önemlidir.

Disease-modifying therapy in GBA1-related Parkinson's disease: the type of variant matters.

Colucci F, Frattini E, Di Fonzo A, Cilia R.

Parkinsonism Relat Disord · 2025-04-22

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2025.107847PMID: 40280832

Erken GBA1-İlgili Parkinson Hastalığında Kolinerjik Dejenerasyon ve Bilişsel Fonksiyon.

Cholinergic Degeneration and Cognitive Function in Early GBA1-Related Parkinson's Disease.

Slingerland S, van der Zee S, Carli G, Slomp AC, d'Angremont E, Boertien JM, van Laar T.

Ann Neurol · 2025-04-16

DOI: 10.1002/ana.27248PMID: 40237446

<i>GBA</i> genotype-Parkinson's phenotype correlation in a cohort of 252 Italian patients from the Tuscany region.

Tonin R, Ramat S, Rinaldi M, Falliano S, Feo F, Cardona F, Matassini C, Mannaioni G, Grigioni G, Caremani L, Govoni A, Della Bona ML, la Marca G, Guerrini R, Morrone A.

Clin Park Relat Disord · 2025-04-12

DOI: 10.1016/j.prdoa.2025.100326PMID: 40671875

Sidransky Sendromu-<i>GBA1</i>-İlgili Parkinson Hastalığı ve Hedeflenen Terapileri.

Sidransky Syndrome-<i>GBA1</i>-Related Parkinson's Disease and Its Targeted Therapies.

Istaiti M, Yahalom G, Cohen M, Skrahina V, Skrahin A, Lukas J, Rolfs A, Zimran A.

Int J Mol Sci · 2025-04-06

DOI: 10.3390/ijms26073435PMID: 40244386