430 makale bulundu

GBA1 mutasyon taşıyıcılarında kan glukoserebrosidaz aktivitesinin ve ⁇ -sinüklein seviyelerinin kombine değerlendirmesi: Yeni bir potansiyel biyobelirteç.

Combined assessment of blood glucocerebrosidase activity and α-synuclein levels in GBA1 mutation carriers: A novel potential biomarker.

Avenali M, Caminiti SP, Gegg M, Cerri S, Mitrotti P, Bandirali L, Toffoli M, Hughes D, Cerami C, Tassorelli C, Valente EM, Schapira AHV, Blandini F.

Parkinsonism Relat Disord · 2025-04-29

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2025.107854PMID: 40339261

GBA1 ile ilişkili Parkinson hastalığında hastalık değiştirici tedavi: varyant türü önemlidir.

Disease-modifying therapy in GBA1-related Parkinson's disease: the type of variant matters.

Colucci F, Frattini E, Di Fonzo A, Cilia R.

Parkinsonism Relat Disord · 2025-04-22

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2025.107847PMID: 40280832

Erken GBA1-İlgili Parkinson Hastalığında Kolinerjik Dejenerasyon ve Bilişsel Fonksiyon.

Cholinergic Degeneration and Cognitive Function in Early GBA1-Related Parkinson's Disease.

Slingerland S, van der Zee S, Carli G, Slomp AC, d'Angremont E, Boertien JM, van Laar T.

Ann Neurol · 2025-04-16

DOI: 10.1002/ana.27248PMID: 40237446

<i>GBA</i> genotype-Parkinson's phenotype correlation in a cohort of 252 Italian patients from the Tuscany region.

Tonin R, Ramat S, Rinaldi M, Falliano S, Feo F, Cardona F, Matassini C, Mannaioni G, Grigioni G, Caremani L, Govoni A, Della Bona ML, la Marca G, Guerrini R, Morrone A.

Clin Park Relat Disord · 2025-04-12

DOI: 10.1016/j.prdoa.2025.100326PMID: 40671875

Sidransky Sendromu-<i>GBA1</i>-İlgili Parkinson Hastalığı ve Hedeflenen Terapileri.

Sidransky Syndrome-<i>GBA1</i>-Related Parkinson's Disease and Its Targeted Therapies.

Istaiti M, Yahalom G, Cohen M, Skrahina V, Skrahin A, Lukas J, Rolfs A, Zimran A.

Int J Mol Sci · 2025-04-06

DOI: 10.3390/ijms26073435PMID: 40244386

Parkinson hastalığı olan hastalarda glukoserebrosidaz enzim aktivitesinin <i>GBA1</i> varyantı ile ölçülmesi için yöntemlerin karşılaştırmalı analizi.

Comparative analysis of methods for measuring glucocerebrosidase enzyme activity in patients with Parkinson's disease with the <i>GBA1</i> variant.

Hwangbo J, Lee MJ, Kim SJ, Park HK, Lee JH.

Front Neurol · 2025-04-02

DOI: 10.3389/fneur.2025.1523655PMID: 40242628

Hasta kaynaklı GBA1 Parkinson hastalığı orta beyin organoidlerinde Lewy patoloji oluşumu.

Lewy pathology formation in patient-derived GBA1 Parkinson's disease midbrain organoids.

Frattini E, Faustini G, Lopez G, Carsana EV, Tosi M, Trezzi I, Magni M, Soldà G, Straniero L, Facchi D, Samarani M, Martá-Ariza M, De Luca CMG, Vezzoli E, Pittaro A, Stepanyan A, Silipigni R, Rosety I, Schwamborn JC, Sardi SP, Moda F, Corti S, Comi GP, Blandini F, Tritsch NX, Bortolozzi M, Ferrero S, Cribiù FM, Wisniewski T, Asselta R, Aureli M, Bellucci A, Di Fonzo A.

Brain · 2025-04-01

DOI: 10.1093/brain/awae365PMID: 39570889

Nörolojik hastalıkların ötesinde kapsamlı fenotipler ile GBA1 varyantlarının derneklerini tanımlamak için bir PheWAS yaklaşımı.

A PheWAS approach to identify associations of GBA1 variants with comprehensive phenotypes beyond neurological diseases.

Yang J, Huang Y, Wang Z, Zhang S, Wu D, Xiong J, Wu H, Wang Y, Zhou Q, Zhu Y, Zhao G, Li B, Guo J, Xia K, Tang B, Li J.

NPJ Parkinsons Dis · 2025-03-17

DOI: 10.1038/s41531-025-00901-8PMID: 40097465

LONG-NEXT: Parkinson hastalığında GBA1 analizi için yeni doğru ve verimli bir NGS tabanlı yöntem.

LONG-NEXT: A new accurate and efficient NGS-based method for GBA1 analysis in Parkinson disease.

Cuconato G, Palmieri I, Percetti M, Pagliarani S, Tenace S, Morelli MJ, Zapparoli E, Avenali M, Carelli V, Dentelli P, Fiorentino A, Gaudio A, Ledda C, Mandich P, Marino S, Martone T, Minardi R, Origone P, Ormanbekova D, Pasini B, Scarabotto A, Sorbera C, Trevisan L, PARKNET Study Group, Di Fonzo A, Valente EM, Monfrini E.

Parkinsonism Relat Disord · 2025-03-14

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2025.107780PMID: 40157138

Erkek cinsiyeti, GBA1 Parkinson hastalığında bilişsel düşüşü hızlandırır.

Male sex accelerates cognitive decline in GBA1 Parkinson's disease.

Caminiti SP, Avenali M, Galli A, Malito R, Cuconato G, Galandra C, Calabrese R, Pilotto A, Padovani A, Blandini F, Perani D, Tassorelli C, Valente EM.

NPJ Parkinsons Dis · 2025-03-04

DOI: 10.1038/s41531-025-00883-7PMID: 40038314

Parkinson Hastalığı Hastasında Akut Nöropsikiyatrik Düşüş, Bilateral GPi Derin Beyin Stimülasyonunu Takip Eden Şiddetli GBA1 Mutasyonu ile.

Acute Neuropsychiatric Decline in a Parkinson's Disease Patient with a Severe GBA1 Mutation Following Bilateral GPi Deep Brain Stimulation.

Palakuzhy VG, Pal GD, Afshari M.

Mov Disord Clin Pract · 2025-02-24

DOI: 10.1002/mdc3.70015PMID: 39992061

Early-onset Parkinson's disease in a patient with a rare homozygous pathogenic GBA1 variant and no Gaucher disease symptoms.

Cotrin JC, Piergiorge RM, Gonçalves AP, Spitz M, Gerber AL, Guimarães APC, Vasconcelos ATR, Santos-Rebouças CB.

Neurogenetics · 2025-02-15

DOI: 10.1007/s10048-025-00810-1PMID: 39954136