1.220 makale bulundu

Parkinson hastalığı ile ilişkili LRRK2/darin'deki mutasyonlar, homolog kinaz LRRK1'deki eşdeğer mutasyonlardan daha toksiktir.

Mutations in LRRK2/dardarin associated with Parkinson disease are more toxic than equivalent mutations in the homologous kinase LRRK1.

Greggio E, Lewis PA, van der Brug MP, Ahmad R, Kaganovich A, Ding J, Beilina A, Baker AK, Cookson MR.

J Neurochem · 2007-03-29

DOI: 10.1111/j.1471-4159.2007.04523.xPMID: 17394548

Avrupalılarda sporadik Parkinson hastalığında LRRK2 ekson 41 mutasyonu.

LRRK2 exon 41 mutations in sporadic Parkinson disease in Europeans.

Lesage S, Janin S, Lohmann E, Leutenegger AL, Leclere L, Viallet F, Pollak P, Durif F, Thobois S, Layet V, Vidailhet M, Agid Y, Dürr A, Brice A, French Parkinson's Disease Genetics Study Group, Bonnet AM, Borg M, Broussolle E, Damier P, Destée A, Martinez M, Penet C, Rasco O, Tison F, Tranchan C, Vérin M.

Arch Neurol · 2007-03-01

DOI: 10.1001/archneur.64.3.425PMID: 17353388

[Mutation in LRRK2 is associated with familial presentation of Parkinson's disease in a Chilean kindred].

Miranda M.

Rev Med Chil · 2007-03-01

DOI: /s0034-98872007000300019PMID: 17505590

Parkinson hastalığında Lrrk2 R1514Q ikamesinin patolojikliği.

Pathogenicity of the Lrrk2 R1514Q substitution in Parkinson's disease.

Toft M, Mata IF, Ross OA, Kachergus J, Hulihan MM, Haugarvoll K, Stone JT, Blazquez M, Gibson JM, Aasly JO, White LR, Lynch T, Adler CH, Gwinn-Hardy K, Farrer MJ.

Mov Disord · 2007-02-01

DOI: 10.1002/mds.21217PMID: 17216639

GTP bağlanması, ailesel Parkinson hastalığı için nedensel bir gen ürünü olan LRRK2'nin protein kinaz aktivitesi için gereklidir.

GTP binding is essential to the protein kinase activity of LRRK2, a causative gene product for familial Parkinson's disease.

Ito G, Okai T, Fujino G, Takeda K, Ichijo H, Katada T, Iwatsubo T.

Biochemistry · 2007-02-01

DOI: 10.1021/bi061960mPMID: 17260967

G2019S LRRK2 mutasyonu, Parkinson hastalığı olan Koreli hastalarda nadirdir.

The G2019S LRRK2 mutation is rare in Korean patients with Parkinson's disease.

Cho JW, Kim SY, Park SS, Kim HJ, Ahn TB, Kim JM, Jeon BS.

Can J Neurol Sci · 2007-02-01

DOI: 10.1017/s0317167100005783PMID: 17352347

Parkinson hastalığından etkilenen İtalyan hastalarda LRRK2 G2019S mutasyonunun sıklığı.

Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in Italian patients affected by Parkinson's disease.

Squillaro T, Cambi F, Ciacci G, Rossi S, Ulivelli M, Malandrini A, Mencarelli MA, Mari F, Renieri A, Ariani F.

J Hum Genet · 2007-01-18

DOI: 10.1007/s10038-006-0105-2PMID: 17235449

Leucine-zengin tekrar kinaz 1: LRRK2'nin bir paralogu ve Parkinson hastalığı için bir aday gen.

Leucine-rich repeat kinase 1: a paralog of LRRK2 and a candidate gene for Parkinson's disease.

Taylor JP, Hulihan MM, Kachergus JM, Melrose HL, Lincoln SJ, Hinkle KM, Stone JT, Ross OA, Hauser R, Aasly J, Gasser T, Payami H, Wszolek ZK, Farrer MJ.

Neurogenetics · 2007-01-16

DOI: 10.1007/s10048-006-0075-8PMID: 17225181

Lrrk2 G2385R, Asya'da Parkinson hastalığı için atasal bir risk faktörüdür.

Lrrk2 G2385R is an ancestral risk factor for Parkinson's disease in Asia.

Farrer MJ, Stone JT, Lin CH, Dächsel JC, Hulihan MM, Haugarvoll K, Ross OA, Wu RM.

Parkinsonism Relat Disord · 2007-01-10

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2006.12.001PMID: 17222580

LRRK2 G2019S penetrans değerlendirmesi: Parkinson hastalığında genetik danışmanlık için alaka.

Evaluation of LRRK2 G2019S penetrance: relevance for genetic counseling in Parkinson disease.

Goldwurm S, Zini M, Mariani L, Tesei S, Miceli R, Sironi F, Clementi M, Bonifati V, Pezzoli G.

Neurology · 2007-01-10

DOI: 10.1212/01.wnl.0000254483.19854.efPMID: 17215492

G2019S LRRK2 mutasyonu Lewy vücutları olmadan Parkinson hastalığına neden olur.

G2019S LRRK2 mutation causing Parkinson's disease without Lewy bodies.

Gaig C, Martí MJ, Ezquerra M, Rey MJ, Cardozo A, Tolosa E.

J Neurol Neurosurg Psychiatry · 2007-01-08

DOI: 10.1136/jnnp.2006.107904PMID: 17210620

Parkinson hastalığı ile ilişkili mutasyonlar LRRK2 bağlantısı, nöronal toksisiteye GTP bağlayıcı ve kinaz faaliyetlerini geliştirdi.

Parkinson's disease-associated mutations in LRRK2 link enhanced GTP-binding and kinase activities to neuronal toxicity.

West AB, Moore DJ, Choi C, Andrabi SA, Li X, Dikeman D, Biskup S, Zhang Z, Lim KL, Dawson VL, Dawson TM.

Hum Mol Genet · 2007-01-02

DOI: 10.1093/hmg/ddl471PMID: 17200152