SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Leber'in kalıtsal optik nöropatisi: klinik ve moleküler genetik, ND4 geninde np T11253C'de (izolösin ila treonine) nokta mutasyonu olan bir hastada ve kendiliğinden iyileşme ile sonuçlanır.

Leber's hereditary optic neuropathy: clinical and molecular genetic results in a patient with a point mutation at np T11253C (isoleucine to threonine) in the ND4 gene and spontaneous recovery.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Leo-Kottler B, Luberichs J, Besch D, Christ-Adler M, Fauser S.

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol · 2002-08-02

DOI: 10.1007/s00417-002-0494-7PMID: 12271374

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliJournal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.