SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Arg(184) Onun mutant GTP siklohidrolaz I, resesif hiperfenilaninemiye neden olur, parkinsonizm ile dopa-yansıtıcı distoni sorumludur: bir vaka raporu.

Arg(184)His mutant GTP cyclohydrolase I, causing recessive hyperphenylalaninemia, is responsible for dopa-responsive dystonia with parkinsonism: a case report.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Kikuchi A, Takeda A, Fujihara K, Kimpara T, Shiga Y, Tanji H, Nagai M, Ichinose H, Urano F, Okamura N, Arai H, Itoyama Y.

Mov Disord · 2004-05-01

DOI: 10.1002/mds.10712PMID: 15133828

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliJournal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.