NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan parkin mutasyonları parkinsonizmin yaygın bir nedenidir. İki parkin mutasyonuna sahip olmak erken başlangıçlı parkinsonizme yol açarken, bir mutasyona sahip olmak geç başlangıçlı hastalığa yatkınlık gösterebilir. Bu dozaj deseni, bazı parkin ailelerinin, başlangıçtaki benzer beklentide, yaşa göre kuşaklar arası varyasyon sergilemeleri gerektiğini göstermektedir. Ailesel PD'nin bir alt kümesi, nedeni bilinmeyen beklenti gösterir. Bu çalışmanın amacı, beklentinin parkin mutasyon dozundan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemekti.MethodsWe, yavru neslinde erken başlangıçlı parkinsonizm, ebeveyn neslinde geç başlangıçlı parkinsonizm ve > veya = 20 yıllık beklentiye sahip 19 cins üzerinde çalıştı. Ayrıca 28 erken başlangıçlı parkinsonizm vakasını da hiç beklemeden inceledik. Hastalara bir hareket bozukluğu kliniğinde nörologlar tarafından teşhis edildi. parkin analizi, 12 eksonun tümünün dizilimini ve dozaj analizini içeriyordu.SonuçlarSadece 19 vakadan biri bileşik parkin mutasyonlarına sahipti, ancak postülasyonumuzun aksine, geç başlangıçlı parkinsonizm ile etkilenen akrabada parkin mutasyonu yoktu. Aslında, beklenti vakalarının hiçbiri parkin'e atfedilemezdi. Buna karşılık, erken başlangıçlı parkinsonizm hastalarının %21'inde parkin mutasyonları vardı.KonvüzyonBeklenti parkin ile bağlantılı değildir ve belirgin bir hastalık varlığı anlamına gelebilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Backgroundparkin mutations are a common cause of parkinsonism. Possessing two parkin mutations leads to early-onset parkinsonism, while having one mutation may predispose to late-onset disease. This dosage pattern suggests that some parkin families should exhibit intergenerational variation in age at onset resembling anticipation. A subset of familial PD exhibits anticipation, the cause of which is unknown. The aim of this study was to determine if anticipation was due to parkin mutation dosage.MethodsWe studied 19 kindreds that had early-onset parkinsonism in the offspring generation, late-onset parkinsonism in the parent generation, and > or = 20 years of anticipation. We also studied 28 early-onset parkinsonism cases without anticipation. Patients were diagnosed by neurologists at a movement disorder clinic. parkin analysis included sequencing and dosage analysis of all 12 exons.ResultsOnly one of 19 cases had compound parkin mutations, but contrary to our postulate, the affected relative with late-onset parkinsonism did not have a parkin mutation. In effect, none of the anticipation cases could be attributed to parkin. In contrast, 21% of early-onset parkinsonism patients without anticipation had parkin mutations.ConclusionAnticipation is not linked to parkin, and may signify a distinct disease entity.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.