Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17).

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Kromozom 17'ye (FTDP-17) bağlı Frontotemporal demans ve parkinsonizm, üç kardinal özelliğe sahip otozomal dominant nörodejeneratif bir bozukluktur: davranışsal ve kişilik değişiklikleri, bilişsel bozukluk ve motor semptomlar. FTDP-17, 1996 yılında Ann Arbor, Michigan'daki Uluslararası Konsensus Konferansı sırasında tanımlanmıştır. Prevalansı ve insidansı bilinmemektedir, ancak FTDP-17 son derece nadir bir durumdur. Tau genindeki mutasyonlardan kaynaklanır, bu da bir mikrotübüle bağlayıcı proteini kodlar. Tau geninde 38 farklı mutasyona sahip 100'den fazla aile dünya çapında tanımlanmıştır. FTDP-17'nin fenotipi sadece farklı mutasyonları taşıyan aileler arasında değil, aynı mutasyonları taşıyan aileler arasında ve içinde de değişir. Bozukluğun altında yatan patojenik mekanizmaların tau izoformlarının değiştirilmiş oranı veya tau'nun mikrotübülleri bağlama ve mikrotübül montajını teşvik etme yeteneği ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. FTDP-17'nin kesin teşhisi, karakteristik klinik ve patolojik özelliklerin ve moleküler genetik analizin bir kombinasyonunu gerektirir. Etkilenen ve risk altındaki bireylere genetik danışmanlık sunulmalıdır; Çoğu alt tip için, penetrans eksiktir. Şu anda, FTDP-17 tedavisi sadece semptomatik ve destekleyicidir. Hastalığın prognoz ve ilerleme hızı, bireysel hastalar ve genetik akrabalar arasında, birkaç aydan birkaç yıla kadar değişen yaşam beklentileri ve istisnai durumlarda, yirmi yıl kadar değişir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder, which has three cardinal features: behavioral and personality changes, cognitive impairment, and motor symptoms. FTDP-17 was defined during the International Consensus Conference in Ann Arbor, Michigan, in 1996. The prevalence and incidence remain unknown but FTDP-17 is an extremely rare condition. It is caused by mutations in the tau gene, which encodes a microtubule-binding protein. Over 100 families with 38 different mutations in the tau gene have been identified worldwide. The phenotype of FTDP-17 varies not only between families carrying different mutations but also between and within families carrying the same mutations. The pathogenetic mechanisms underlying the disorder are thought to be related to the altered proportion of tau isoforms or to the ability of tau to bind microtubules and to promote microtubule assembly. Definitive diagnosis of FTDP-17 requires a combination of characteristic clinical and pathological features and molecular genetic analysis. Genetic counseling should be offered to affected and at-risk individuals; for most subtypes, penetrance is incomplete. Currently, treatment for FTDP-17 is only symptomatic and supportive. The prognosis and rate of the disease's progression vary considerably among individual patients and genetic kindreds, ranging from life expectancies of several months to several years, and, in exceptional cases, as long as two decades.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.