Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundHuntington hastalığı (HD), dopaminerjik değişikliklere eşlik eden bazal ganglia inter alia'nın dejenerasyonu ile ifade edilen genetik bir hastalıktır. Bu dopaminerjik değişiklikler genetik faktörlerle, yani CAG-tekrar genişlemesi ile ilişkilidir. Performans izleme ile ilgili bilişsel olayla ilgili bir potansiyel olan hata (ilişkili) olumsuzluk (Ne/ERN), ön singulat kortekste (ACC) üretilir ve dopaminerjik sisteme bağlı olması gerekir. Parkinson hastalığında (PD) Ne azalır. HD'deki dopaminerjik bir eksiklik nedeniyle, Ne'nin azaltılması da olasıdır. Dahası, hareket bozukluğunun işlevsiz hata geri besleme işleminin bir sonucu olarak ortaya çıktığı varsayılmaktadır. Dopaminerjik değişiklikler CAG-tekrarı ile ilgili olduğundan, bir Ne azaltması genetik hastalık yükü ile de ilgili olabilir.Metodoloji / primiple bulgularAlınan genetik anormallikler göz önünde bulundurularak hızlı bir reaksiyon görevinde hata olumsuzluğunu (Ne) değerlendirdik. HD hastaları Ne'de spesifik bir azalma gösterdi, bu da bu hastalarda bozulmuş hata işlemeyi düşündürüyor. Dahası, Ne, CAG-tekrar genişlemesi ile yakından ilişkiliydi.İnkarlar / anlamlılıkNe'nin azaltılmasının dopaminerjik patolojinin bir etkisi olması muhtemeldir. Sonuç Parkinson hastalığındaki bulgulara benzemektedir. Bu nedenle Ne, striatal dopaminerjik çıkış fonksiyonunun bütünlüğü için bir ölçü olabilir. CAG-tekrar genişlemesi ile olan ilişki, Ne'nin HD'de gen ilişkili bir "bilişsel" biyobelirteç olarak hizmet edebileceğini göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundHuntington's disease (HD) is a genetic disorder expressed by a degeneration of the basal ganglia inter alia accompanied with dopaminergic alterations. These dopaminergic alterations are related to genetic factors i.e., CAG-repeat expansion. The error (related) negativity (Ne/ERN), a cognitive event-related potential related to performance monitoring, is generated in the anterior cingulate cortex (ACC) and supposed to depend on the dopaminergic system. The Ne is reduced in Parkinson's Disease (PD). Due to a dopaminergic deficit in HD, a reduction of the Ne is also likely. Furthermore it is assumed that movement dysfunction emerges as a consequence of dysfunctional error-feedback processing. Since dopaminergic alterations are related to the CAG-repeat, a Ne reduction may furthermore also be related to the genetic disease load.Methodology/principle findingsWe assessed the error negativity (Ne) in a speeded reaction task under consideration of the underlying genetic abnormalities. HD patients showed a specific reduction in the Ne, which suggests impaired error processing in these patients. Furthermore, the Ne was closely related to CAG-repeat expansion.Conclusions/significanceThe reduction of the Ne is likely to be an effect of the dopaminergic pathology. The result resembles findings in Parkinson's Disease. As such the Ne might be a measure for the integrity of striatal dopaminergic output function. The relation to the CAG-repeat expansion indicates that the Ne could serve as a gene-associated "cognitive" biomarker in HD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.