NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
PRKN ve LRRK2 genlerindeki arka planMutasyonları Parkinson hastalığı hastaları arasında en sık bilinen genetik lezyonlardır. Daha önce Portekiz popülasyonunda LRRK2 c.6055G > A; p.G2019S mutasyonunun Avrupa'daki en yüksek frekanslardan birine sahip olduğunu bildirdik.Burada Metodlar, sadece LRRK2'yi değil, aynı zamanda erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı Portekiz Parkinson hastalarının bir kohortunda PRKN, SNCA ve PINK1'i de tarayarak bu sonuçları takip ediyoruz. Bu seri, ardışık 132 hastadan seçilen 66 hastadan oluşmaktadır. Bu seçim, sadece erken başlangıçlı hastaları (50 yaşın altında başlangıç) veya pozitif aile öyküsü olan geç başlangıçlı hastaları (en az bir etkilenen akraba) dahil etmek için yapılmıştır. Tüm genler çift yönlü olarak dizilendi ve ek olarak, SNCA, PRKN ve PINK1 gen dozaj analizine tabi tutuldu.SonuçlarBiz mutasyonlar hem LRRK2 hem de PRKN bulundu, kalan genler ise mutasyon vermedi. Çalışmaya alınan hastaların yedisinde patojenik mutasyonlar, PRKN için homozigozite veya bileşik heterozigozisite ve LRRK2 için heterozigozisite gösterilmiştir.KonfüzyonMutasyonlar Parkinson hastalığı olan Portekizli hastalarda yaygındır ve bu sonuçların açıkça sadece genetik tanı için değil, aynı zamanda bu hastaların genetik danışmanlığı için de etkileri vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundMutations in the genes PRKN and LRRK2 are the most frequent known genetic lesions among Parkinson's disease patients. We have previously reported that in the Portuguese population the LRRK2 c.6055G > A; p.G2019S mutation has one of the highest frequencies in Europe.MethodsHere, we follow up on those results, screening not only LRRK2, but also PRKN, SNCA and PINK1 in a cohort of early-onset and late-onset familial Portuguese Parkinson disease patients. This series comprises 66 patients selected from a consecutive series of 132 patients. This selection was made in order to include only early onset patients (age at onset below 50 years) or late-onset patients with a positive family history (at least one affected relative). All genes were sequenced bi-directionally, and, additionally, SNCA, PRKN and PINK1 were subjected to gene dosage analysis.ResultsWe found mutations both in LRRK2 and PRKN, while the remaining genes yielded no mutations. Seven of the studied patients showed pathogenic mutations, in homozygosity or compound heterozygosity for PRKN, and heterozygosity for LRRK2.ConclusionMutations are common in Portuguese patients with Parkinson's disease, and these results clearly have implications not only for the genetic diagnosis, but also for the genetic counseling of these patients.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.