NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Biz tam mitokondriyal DNA (mtDNA) dizilerinin analizinden elde edilen sonuçları rapor ediyoruz 112 Japon yarı-süper-ortaçağdan (105 yaş üstü) her üç hastalık olmayan fenotipte 96 hastadan daha önce yayınlanmış verilerle birleştirildi: yüzüncü yaş (99-105 yaş), sağlıklı obez olmayan erkekler, obez genç erkekler ve dört hastalık fenotipi, anjiyopatili ve olmayan diyabetikler ve Alzheimer ve Alzheimer hastaları. Mitokondriyal polimorfizmler ile uzun ömürlü fenotip arasındaki korelasyonu iki farklı yöntem kullanarak analiz ediyoruz. İlk olarak, en az beş kişi tarafından paylaşılan polimorfizmlerin tüm maksimal kalıplarını tanımlamak için kapsamlı bir algoritma kullanıyoruz ve sağlıklı normallere göre her fenotipteki kalıpların zenginleştirilmesi için bir önem puanı tanımlıyoruz. Çalışmamız, daha önceki bir çalışmada gözlenen korelasyonların, uzun ömürlülük için D kladındaki haplogrup hiyerarşisinin zenginleştiğini gösterdiğini doğrulamaktadır. Aşırı uzun ömürlü fenotip için istatistiksel olarak anlamlı tek bir sinyal görüyoruz: D4a haplogruptaki yüzüncü ve yarı-süper-yüzüncü sınıflarda belirli "faydalı" kalıpların aşamalı olarak zenginleştirilmesi. Daha sonra, ölçülen özdeğerleri Gauss veri kümelerindeki özdeğerlerin Null dağılımı ile karşılaştırmak için SNP-SNP Kovaryans Matrisinin Temel Bileşen Spektral Analizini kullanıyoruz, böylece verilerdeki korelasyonların (uzun ömürlülük nedeniyle) mutasyonların bazı özelliklerinden mi kaynaklandığını yoksa popülasyon yapısından mı kaynaklandığını belirleyebiliriz. Sonuç, korelasyonların tamamen nüfus yapısından (filogenetik ağaç) kaynaklandığıdır. İşlevsel bir mtDNA SNP için uzun ömürle ilişkili bir sinyal bulamadık. Bu korelasyonların nüfus yapısından olması, otozomal olaylarda otostop çekmenin gözlemlenen korelasyonlar için olası bir açıklama olduğunu göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
We report results from the analysis of complete mitochondrial DNA (mtDNA) sequences from 112 Japanese semi-supercentenarians (aged above 105 years) combined with previously published data from 96 patients in each of three non-disease phenotypes: centenarians (99-105 years of age), healthy non-obese males, obese young males and four disease phenotypes, diabetics with and without angiopathy, and Alzheimer's and Parkinson's disease patients. We analyze the correlation between mitochondrial polymorphisms and the longevity phenotype using two different methods. We first use an exhaustive algorithm to identify all maximal patterns of polymorphisms shared by at least five individuals and define a significance score for enrichment of the patterns in each phenotype relative to healthy normals. Our study confirms the correlations observed in a previous study showing enrichment of a hierarchy of haplogroups in the D clade for longevity. For the extreme longevity phenotype we see a single statistically significant signal: a progressive enrichment of certain "beneficial" patterns in centenarians and semi-supercentenarians in the D4a haplogroup. We then use Principal Component Spectral Analysis of the SNP-SNP Covariance Matrix to compare the measured eigenvalues to a Null distribution of eigenvalues on Gaussian datasets to determine whether the correlations in the data (due to longevity) arises from some property of the mutations themselves or whether they are due to population structure. The conclusion is that the correlations are entirely due to population structure (phylogenetic tree). We find no signal for a functional mtDNA SNP correlated with longevity. The fact that the correlations are from the population structure suggests that hitch-hiking on autosomal events is a possible explanation for the observed correlations.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.