SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Genomik duplikasyon, kardeş kromatid kohezyon kompleksini kodlayan kopya sayısının artmasına neden olur ve Cornelia de Lange'den farklı klinik sonuçları iletir.

Genomic duplication resulting in increased copy number of genes encoding the sister chromatid cohesion complex conveys clinical consequences distinct from Cornelia de Lange.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Yan J, Zhang F, Brundage E, Scheuerle A, Lanpher B, Erickson RP, Powis Z, Robinson HB, Trapane PL, Stachiw-Hietpas D, Keppler-Noreuil KM, Lalani SR, Sahoo T, Chinault AC, Patel A, Cheung SW, Lupski JR.

J Med Genet · 2008-12-03

DOI: 10.1136/jmg.2008.062471PMID: 19052029

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliLetter; Research Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Research Support, N.I.H., ExtramuralKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.