Detecting disease-associated genotype patterns.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Hastalık varyantlarının tek-lokus (ana) etkilerine ek olarak, gen-gen ve gen-çevre etkileşimlerinin hastalık etiyolojisinde önemli rol oynayabileceği konusunda artan bir fikir birliği vardır. Bununla birlikte, şu anda kullanımda olan çok sayıda genetik işaretleyici için, tek varyantlardan dolayı ana etkilerden başka etkileri tespit etmek için uygun ve verimli yaklaşımlar geliştirmek zor olduğu kanıtlanmıştır.SonuçlarHastalığa neden olan tek-lokus etkileri ve gen-gen etkileşimlerini ortaklaşa tespit etmek için bir yöntem geliştirdik. Yöntemimiz, vaka ve kontrol bireyleri arasındaki genotip kalıp frekanslarının farklılıklarını bulmaya dayanmaktadır. En büyük tek loblu ilişki test istatistiklerine sahip olan tek nükleotitli polimorfizm belirteçleri bir desene dahil edilmiştir. Ana ve epistatik etkileşim etkilerini uygulayan üç hastalık varyantından oluşan lojistik bir regresyon modeli için, yöntemimizin tek loblu etkiler aramanın geleneksel yaklaşımından çok daha üstün olduğunu gösteriyoruz. Buna ek olarak, yöntemimiz bir veri kümesindeki hastalık varyantlarının sayısını tahmin etmek için uygundur. Parkinson Hastalığı ve eroin bağımlılığı ile ilgili verilere yaklaşımımızı başarıyla uyguluyoruz.Conclusion Yaklaşımımız, potansiyel olarak küçük ana etkileri ve güçlü etkileşim etkileri olan hastalık duyarlılığı varyantlarını tespit etmek için uygun ve güçlüdür. Çok sayıda genetik işaretçiye uygulanabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

BackgroundIn addition to single-locus (main) effects of disease variants, there is a growing consensus that gene-gene and gene-environment interactions may play important roles in disease etiology. However, for the very large numbers of genetic markers currently in use, it has proven difficult to develop suitable and efficient approaches for detecting effects other than main effects due to single variants.ResultsWe developed a method for jointly detecting disease-causing single-locus effects and gene-gene interactions. Our method is based on finding differences of genotype pattern frequencies between case and control individuals. Those single-nucleotide polymorphism markers with largest single-locus association test statistics are included in a pattern. For a logistic regression model comprising three disease variants exerting main and epistatic interaction effects, we demonstrate that our method is vastly superior to the traditional approach of looking for single-locus effects. In addition, our method is suitable for estimating the number of disease variants in a dataset. We successfully apply our approach to data on Parkinson Disease and heroin addiction.ConclusionOur approach is suitable and powerful for detecting disease susceptibility variants with potentially small main effects and strong interaction effects. It can be applied to large numbers of genetic markers.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.