NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Tüm insan mikrotübülle ilişkili protein tau (MAPT) genini kapsayan genişletilmiş tau haplotipi (H1) Parkinson hastalığında (PD) dahil edilmiştir. Yine de, zıt etkileri olan Yunan popülasyonlarında iki çalışma gibi tartışmalı sonuçlar bildirilmiştir. Bu nedenle, H1'de yer alan H1 haplotipi ve ek tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) Yunan hastaların bir örneğinde PD ile ilişkili olup olmadığını belirlemek için yola çıktık.MethodsBiz sırasıyla 122 hasta kohortlarında MAPT haplotiplerini ve Yunan kökenli 123 kontrolleri analiz ettik. SNP genotipleme Taqman tahlilleri ile gerçekleştirildi ve genotipleme sonuçları sıralama ile doğrulandı.SonuçlarH1 haplotipinin varlığı PD ile önemli ölçüde ilişkiliydi (H1H1 vs. H1H2 ve H2H2: 1.566; %95 CI: 1.137-2.157; P = 0.006) ve cinsiyete uyumdan sonra böyle kaldı. H1 alt haplotiplerinin üç tek nükleotid polimorfizmi (rs242562, rs2435207 ve rs3785883) ile daha fazla analizi, PD ile anlamlı bir ilişki göstermemiştir.SonuçVerilerimiz MAPT'ın genel genetik rolünü ve Yunan hastalarda PD duyarlılığı için H1 haplotipini desteklemektedir. Bununla birlikte, daha önce desteklenen H1 alt haplotiplerinin PD ile ilişkisi çalışmamızda doğrulanamadı.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundThe extended tau haplotype (H1) that covers the entire human microtubule-associated protein tau (MAPT) gene has been implicated in Parkinson's disease (PD). Nevertheless, controversial results, such as two studies in Greek populations with opposite effects, have been reported. Therefore, we set out to determine whether the H1 haplotype and additional single nucleotide polymorphisms (SNPs) included in H1 are associated with PD in a sample of Greek patients.MethodsWe analysed MAPT haplotypes in cohorts of 122 patients and 123 controls of Greek origin, respectively. SNP genotyping was performed with Taqman assays and genotyping results were confirmed by sequencing.ResultsThe presence of the H1 haplotype was significantly associated with PD (odds ratio for H1H1 vs. H1H2 and H2H2: 1.566; 95% CI: 1.137-2.157; P = 0.006) and remained so after adjustment for sex. Further analysis of H1 sub-haplotypes with three single nucleotide polymorphisms (rs242562, rs2435207 and rs3785883) demonstrated no significant association with PD.ConclusionOur data support the overall genetic role of MAPT and the H1 haplotype for PD susceptibility in Greek patients. However, the previously supported association of H1 sub-haplotypes with PD could not be confirmed in our study.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.