SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Parkinson hastalığı adayı gen önceliği, orta beyin dopaminerjik nöronların ekspresyon profiline dayanmaktadır.

Parkinson's disease candidate gene prioritization based on expression profile of midbrain dopaminergic neurons.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

J Biomed Sci · 2010-08-17

DOI: 10.1186/1423-0127-17-66PMID: 20716345

Open accessresearch-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

BackgroundParkinson's disease is the second most common neurodegenerative disorder. The pathological hallmark of the disease is degeneration of midbrain dopaminergic neurons. Genetic association studies have linked 13 human chromosomal loci to Parkinson's disease. Identification of gene(s), as part of the etiology of Parkinson's disease, within the large number of genes residing in these loci can be achieved through several approaches, including screening methods, and considering appropriate criteria. Since several of the identified Parkinson's disease genes are expressed in substantia nigra pars compact of the midbrain, expression within the neurons of this area could be a suitable criterion to limit the number of candidates and identify PD genes.MethodsIn this work we have used the combination of findings from six rodent transcriptome analysis studies on the gene expression profile of midbrain dopaminergic neurons and the PARK loci in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) database, to identify new candidate genes for Parkinson's disease.ResultsMerging the two datasets, we identified 20 genes within PARK loci, 7 of which are located in an orphan Parkinson's disease locus and one, which had been identified as a disease gene. In addition to identifying a set of candidates for further genetic association studies, these results show that the criteria of expression in midbrain dopaminergic neurons may be used to narrow down the number of genes in PARK loci for such studies.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.