NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundYüksek çözünürlüklü tek nükleotid polimorfizm (SNP) dizilerinin son gelişimi, genom çapında insan genom varyasyonlarının ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmesine olanak tanır. Tıp ve gelişimsel biyoloji için SNP'lerin öneminin giderek daha fazla tanınması vardır. Bununla birlikte, SNP veri seti tipik olarak çok sayıda SNP'ye (örneğin, genom çapında Parkinson hastalığı veri setinde 400 bin SNP) ve birkaç yüz örnek içerir. Geleneksel sınıflandırma yöntemleri, bu tür genom çapında SNP verilerine uygulandığında etkili olmayabilir.SonuçlarBu makalede, sınıflandırma problemleri için ilgili SNP'leri analiz etmek ve seçmek için küçülen farklılık ölçüsünü kullanıyoruz. Önerilen yöntemin etkinliğini göstermek ve SNP veri setleri için yararlı bir analiz aracı olma potansiyeline sahip olduğunu göstermek için HapMap verileri ve Parkinson hastalığı (PD) verilerinin örnekleri verilmektedir. Parkinson hastalığı verilerini örnek olarak kullanıyoruz ve bütün bir genom analizi yapıyoruz. 22 kromozomun tamamından %1'den daha az eksik yüzdeye sahip 367440 SNP'ler için, bu veri kümesinden 357 SNP'yi seçebiliriz. Bu SNP'lerin bulunduğu benzersiz genler için, bir gen-gen benzerlik değeri GOSemSim kullanılarak hesaplanır ve birkaç gen grubu oluşturmak için bir eşikten daha büyük bir benzerlik değerine sahip gen çiftleri seçilir. Bu gen gruplarında yer alan SNP'ler için çift-bilge SNP-SNP etkileşimlerini hesaplamak için istatistiksel bir yazılım PLINK kullanılır ve P Sonuçlarını önemseyen SNP'lerDeneysel sonuçlar yaklaşımımızın genetik varyasyonları ele almaya uygun olduğunu ve genom çapında bir SNP çalışmasında yararlı bilgiler sağladığını göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundRecent development of high-resolution single nucleotide polymorphism (SNP) arrays allows detailed assessment of genome-wide human genome variations. There is increasing recognition of the importance of SNPs for medicine and developmental biology. However, SNP data set typically has a large number of SNPs (e.g., 400 thousand SNPs in genome-wide Parkinson disease data set) and a few hundred of samples. Conventional classification methods may not be effective when applied to such genome-wide SNP data.ResultsIn this paper, we use shrunken dissimilarity measure to analyze and select relevant SNPs for classification problems. Examples of HapMap data and Parkinson disease (PD) data are given to demonstrate the effectiveness of the proposed method, and illustrate it has a potential to become a useful analysis tool for SNP data sets. We use Parkinson disease data as an example, and perform a whole genome analysis. For the 367440 SNPs with less than 1% missing percentage from all 22 chromosomes, we can select 357 SNPs from this data set. For the unique genes that those SNPs are located in, a gene-gene similarity value is computed using GOSemSim and gene pairs that has a similarity value being greater than a threshold are selected to construct several groups of genes. For the SNPs that involved in these groups of genes, a statistical software PLINK is employed to compute the pair-wise SNP-SNP interactions, and SNPs with significance of P ConclusionsExperimental results show that our approach is suitable to handle genetic variations, and provide useful knowledge in a genome-wide SNP study.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.