NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plana özgü genetik bilgiler, sıralama teknolojilerindeki son gelişmeler ve büyük maliyet düşüşleri sonucunda hızlı oranlarda artmaktadır. Genetik verilerin bu yükselen denizi yakalamak ve düzenlemek için tasarlanmış çok sayıda sistem ortaya çıkmıştır, ancak bu kaynaklar hastalık kapsamı ve genetik derinliği bakımından çarpıcı bir şekilde farklılık göstermektedir. Birkaç istisna dışında, araştırmacılar, belirli bir hastalık için tam bir genetik kanıt kümesini, hem zaman alıcı hem de hata eğilimli bir süreci bir araya getirmek için çeşitli siteleri manuel olarak aramalıdır.MetodlarBiz, herhangi bir hastalık için hem kapsamlı kapsama hem de güvenilir gen-hastalık sıralamaları sağlayan gerçek zamanlı bir toplama aracı tasarladık. Genotator adı verilen aracımız, 11 dış erişilebilir klinik genetik kaynağından gelen verileri otomatik olarak entegre eder ve bu verileri hastalıkla ilgili sırayla genleri sıralamak için basit bir formülde kullanır. Özel kürlenmiş veritabanları, Otizm Spektrum Bozukluğu, Parkinson Hastalığı ve Alzheimer Hastalığı olan üç ayrı hastalıkta Genotator kapsamının doğruluğunu test ettik. Genotator, http://genotator.hms.harvard.edu.ResultsGenotator adresinde serbestçe bulunabilir.Seçilen 11 veri tabanının çoğunun, 11 veri tabanından sadece birinde bulunan 2514 gen ile hastalığın genetik bileşimi hakkında benzersiz bilgiler içerdiğini gösterdi. Bu bulgular, bu veritabanlarının entegrasyonunun, yalnızca herhangi bir veri tabanından mümkün olandan daha eksiksiz bir resim sağladığını doğrulamaktadır. Genotator, Alzheimer Hastalığı için en iyi 40 sırada yer alan adaylardan biri olan %90'lık bir uyum da dahil olmak üzere, üç kullanım durumumuz için en üst sıralarda yer alan genlerin en az %75'ini başarıyla tanımladı.KeşiflerBir meta-query motoru olarak, Genotator, hem tarihsel genetik araştırmaların hem de belirli hastalıkların genetik anlayışındaki son gelişmelerin yüksek kapsamını sağlar. Bu nedenle, Genotator, hastalık alanlarındaki araştırma hızıyla güncel kalan sıralı verilerin gerçek zamanlı olarak toplanmasını sağlar. Genotator algoritması, her hedefli veritabanlarının girdi gereksinimlerini karşılamak için sorgu terimlerini uygun bir şekilde dönüştürür ve genetik sonuçların resmi adlandırma ile tam kapsamını sağlamak için eşanlamlı olarak adlandırılmış eşanlamlıları doğru bir şekilde çözer. Genotatör, hastalık sorguları arasında tutarlı ve diğer uygulamalara kolayca aktarılabilen bir excel tarzı çıktı üretir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundDisease-specific genetic information has been increasing at rapid rates as a consequence of recent improvements and massive cost reductions in sequencing technologies. Numerous systems designed to capture and organize this mounting sea of genetic data have emerged, but these resources differ dramatically in their disease coverage and genetic depth. With few exceptions, researchers must manually search a variety of sites to assemble a complete set of genetic evidence for a particular disease of interest, a process that is both time-consuming and error-prone.MethodsWe designed a real-time aggregation tool that provides both comprehensive coverage and reliable gene-to-disease rankings for any disease. Our tool, called Genotator, automatically integrates data from 11 externally accessible clinical genetics resources and uses these data in a straightforward formula to rank genes in order of disease relevance. We tested the accuracy of coverage of Genotator in three separate diseases for which there exist specialty curated databases, Autism Spectrum Disorder, Parkinson's Disease, and Alzheimer Disease. Genotator is freely available at http://genotator.hms.harvard.edu.ResultsGenotator demonstrated that most of the 11 selected databases contain unique information about the genetic composition of disease, with 2514 genes found in only one of the 11 databases. These findings confirm that the integration of these databases provides a more complete picture than would be possible from any one database alone. Genotator successfully identified at least 75% of the top ranked genes for all three of our use cases, including a 90% concordance with the top 40 ranked candidates for Alzheimer Disease.ConclusionsAs a meta-query engine, Genotator provides high coverage of both historical genetic research as well as recent advances in the genetic understanding of specific diseases. As such, Genotator provides a real-time aggregation of ranked data that remains current with the pace of research in the disease fields. Genotator's algorithm appropriately transforms query terms to match the input requirements of each targeted databases and accurately resolves named synonyms to ensure full coverage of the genetic results with official nomenclature. Genotator generates an excel-style output that is consistent across disease queries and readily importable to other applications.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.