The pathophysiology of restricted repetitive behavior.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Kısıtlı, tekrarlayan davranışlar (RRB'ler), stereotipik vücut hareketlerinden ritüellere, sınırlı ilgi alanlarına kadar değişen heterojendir. RRB'ler en güçlü şekilde otizmle ilişkilidir, ancak tipik gelişimde olduğu gibi diğer bazı klinik bozukluklarda da görülür. Otizme özgü veya özgü bir RRB kategorisi yok gibi görünüyor ve RRB, otizmdeki spesifik bilişsel, duyusal veya motor anormalliklerle güçlü bir şekilde ilişkili görünmüyor. Klinik önemine rağmen, RRB patofizyolojisi hakkında çok az şey bilinmektedir. Hem klinik hem de hayvan modelleri çalışmaları, tekrarlayan davranışları genetik mutasyonlara bağlar ve bir dizi spesifik genetik sendrom, klinik fenotipin bir parçası olarak RRB'lere sahiptir. Genetik risk faktörleri, otizmi karakterize eden tekrarlayan davranış fenotipik ifadesinde aşırılıklarla sonuçlanan deneyimsel faktörlerle etkileşime girebilir. Otizmli bireyler üzerinde yapılan az sayıda çalışma, MR bulguları ve RRB'ler ile ilişkilendirilmiştir ve RRB ve ölüm sonrası doku bulgularını ilişkilendirmek için herhangi bir girişimde bulunulmamıştır. Ancak mevcut klinik ve hayvan modelleri verileri, kortikal-bazal gangliya devrelerinde fonksiyonel ve yapısal değişiklikleri RRB ifadesinde göstermektedir. Kendi çalışmalarımız, dolaylı bazal gangliyon yolunun, bir hayvan modelinde yüksek düzeyde tekrarlayan davranışla ilişkili olduğu aktivitesinin azaldığını göstermektedir. Bu bulgular, genelleştirilebilirse, spesifik terapötik hedefler önermektedir. Bunlar ve belki de kortikal bazal gangliyon devrelerine yapılan diğer pertürbasyonlar, tekrarlayan davranışları başlatan ve sürdüren uzun süreli, deneyime bağımlı nöroadaptasyonlarla sonuçlanan spesifik moleküler mekanizmalar (örneğin, değiştirilmiş gen ifadesi) tarafından aracılık edilir. Bu tür mekanizmaları ortaya çıkarmak için çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Madde bağımlılığı, OKB, Tourette sendromu, Parkinson hastalığı ve demans gibi alanlarda yapılan çalışmalar, otizmde RDB ile ilgili nörobiyolojik mekanizmaların tanımlanması için kritik bulgular sağlamayı vaat etmektedir. Dahası, kuş sesi, alışkanlık oluşumu ve prosedürel öğrenme gibi alanlarda yapılan temel araştırmalar ek, çok gerekli ipuçları sağlayabilir. Tekrarlayan davranışların patofizyolojisini anlamak, otizmli bireyler için yeni terapötik hedefleri ve stratejileri belirlemek için kritik öneme sahip olacaktır.

Özgün kaynak özetini okuyun

Restricted, repetitive behaviors (RRBs) are heterogeneous ranging from stereotypic body movements to rituals to restricted interests. RRBs are most strongly associated with autism but occur in a number of other clinical disorders as well as in typical development. There does not seem to be a category of RRB that is unique or specific to autism and RRB does not seem to be robustly correlated with specific cognitive, sensory or motor abnormalities in autism. Despite its clinical significance, little is known about the pathophysiology of RRB. Both clinical and animal models studies link repetitive behaviors to genetic mutations and a number of specific genetic syndromes have RRBs as part of the clinical phenotype. Genetic risk factors may interact with experiential factors resulting in the extremes in repetitive behavior phenotypic expression that characterize autism. Few studies of individuals with autism have correlated MRI findings and RRBs and no attempt has been made to associate RRB and post-mortem tissue findings. Available clinical and animal models data indicate functional and structural alterations in cortical-basal ganglia circuitry in the expression of RRB, however. Our own studies point to reduced activity of the indirect basal ganglia pathway being associated with high levels of repetitive behavior in an animal model. These findings, if generalizable, suggest specific therapeutic targets. These, and perhaps other, perturbations to cortical basal ganglia circuitry are mediated by specific molecular mechanisms (e.g., altered gene expression) that result in long-term, experience-dependent neuroadaptations that initiate and maintain repetitive behavior. A great deal more research is needed to uncover such mechanisms. Work in areas such as substance abuse, OCD, Tourette syndrome, Parkinson's disease, and dementias promise to provide findings critical for identifying neurobiological mechanisms relevant to RRB in autism. Moreover, basic research in areas such as birdsong, habit formation, and procedural learning may provide additional, much needed clues. Understanding the pathophysioloy of repetitive behavior will be critical to identifying novel therapeutic targets and strategies for individuals with autism.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.