NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planUbiquitin ve TDP-43 pozitif nöronal inklüzyonlarla Frontotemporal lobar dejenerasyonu, motor nöron hastalığı (FTLD-MND) ile ilişkili olabilecek yeni bir varlığı (FTLD-TDP) temsil eder; ekstrapiramidal ve diğer sistemlerin katılımı da bildirilmiştir.Case sunumuParkinsonizm, supranükleer bakış palsisisisi, visuospatial bozukluk ve frontotempal demans ile ilişkili davranışsal bir demans dahil olmak üzere benzer klinik semptomlara sahip üç vaka sunuyoruz. Nöropatolojik inceleme, subkortikal ve özellikle mezensefalik yapıların büyük katılımı ile FTLD-TDP'nin ayırt edici özelliklerini ortaya koydu. Bu vakalar, klinik belirtilerin başlangıcı ve ilerlemesinde ve beyin ve omurilikte histopatolojik değişikliklerin dağılımında farklılık gösterdi. İki vaka sporadikti, üçüncü vaka progranulin gen 102 delC'de patolojik bir varyasyona sahipti.İnşaatlarİzgin visuospatial bozukluğu, motor nöron hastalığı ve erken davranışsal rahatsızlıkları olan "ilerleyen supranükleer palsi benzeri" bir sendromun çözümlenmesi, klinik olarak belirgin bir FTLD-TDP fenotipini temsil edebilir. Gözlemlerimiz, TDP-43 proteinopatilerinin, patojenik inklüzyonların ve nöronal hücre kaybının tercihli lokalizasyonunun, motor nöron hastalığı olan veya olmayan frontotemporal demanstan kortikobasal sendroma ve progresif supranükleer palsi benzeri sendroma kadar değişen klinik fenotipleri tanımladığı bir bozukluk spektrumunu temsil ettiği kavramını daha da desteklemektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundFrontotemporal lobar degeneration with ubiquitin and TDP-43 positive neuronal inclusions represents a novel entity (FTLD-TDP) that may be associated with motor neuron disease (FTLD-MND); involvement of extrapyramidal and other systems has also been reported.Case presentationWe present three cases with similar clinical symptoms, including Parkinsonism, supranuclear gaze palsy, visuospatial impairment and a behavioral variant of frontotemporal dementia, associated with either clinically possible or definite MND. Neuropathological examination revealed hallmarks of FTLD-TDP with major involvement of subcortical and, in particular, mesencephalic structures. These cases differed in onset and progression of clinical manifestations as well as distribution of histopathological changes in the brain and spinal cord. Two cases were sporadic, whereas the third case had a pathological variation in the progranulin gene 102 delC.ConclusionsAssociation of a "progressive supranuclear palsy-like" syndrome with marked visuospatial impairment, motor neuron disease and early behavioral disturbances may represent a clinically distinct phenotype of FTLD-TDP. Our observations further support the concept that TDP-43 proteinopathies represent a spectrum of disorders, where preferential localization of pathogenetic inclusions and neuronal cell loss defines clinical phenotypes ranging from frontotemporal dementia with or without motor neuron disease, to corticobasal syndrome and to a progressive supranuclear palsy-like syndrome.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.