NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planParkinson hastalığı (PD), genetik, çevresel ve yaşa bağlı faktörlerin neden olduğu karmaşık bir hastalıktır ve erkeklerde daha yaygındır. PD patogenezine dahil olabilecek periferik kan lökositlerinde (PBL'lerde) diferansiyel olarak ifade edilen genleri tanımlamayı amaçladık. 30 kadın PD-hastası ve 29 yaş ve cinsiyete uygun kontrollerin transkriptomları GeneChip Human Exon 1.0 ST Arrays kullanılarak profillendi. Örnekler ilgisiz Ashkenazi bireylerden, LRRK2 G2019S veya GBA kurucu mutasyonlarının taşıyıcı olmayanlarındandı.SonuçlarFarklı ifade 115 gende (206 eksonda tespit edildi, bağışıklık yanıtı eknotlarının aşırı temsili ile. Otuz gen, benzersiz B hücre ekspresyonlu IGHM ve IGHD, B hücre yüzey molekülleri CD19, CD22 ve CD79A ve B hücre gen regülatörü PAX5 de dahil olmak üzere B hücre fonksiyonları ile ilişkiliydi. 79 bireyde bu 6 genin kantitatif-RT-PCR doğrulaması, ağırlıklı olarak kadın hastalarda, PD-farmakoterapi durumundan bağımsız olarak azalmış ekspresyon gösterdi.Sonuçlarımız, B hücresi aktivitesi ile ilgili genlerin aşağı düzenlenmesinin, bu hücrelerin Aşkenazi bireylerde PD'ye dahil edilmesini yansıttığını ve PD'de cinsiyete özgülüğün moleküler bir yönünü temsil ettiğini göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundParkinson's disease (PD) is a complex disorder caused by genetic, environmental and age-related factors, and it is more prevalent in men. We aimed to identify differentially expressed genes in peripheral blood leukocytes (PBLs) that might be involved in PD pathogenesis. Transcriptomes of 30 female PD-patients and 29 age- and sex-matched controls were profiled using GeneChip Human Exon 1.0 ST Arrays. Samples were from unrelated Ashkenazi individuals, non-carriers of LRRK2 G2019S or GBA founder mutations.ResultsDifferential expression was detected in 115 genes (206 exons), with over-representation of immune response annotations. Thirty genes were related to B cell functions, including the uniquely B cell-expressed IGHM and IGHD, the B cell surface molecules CD19, CD22 and CD79A, and the B cell gene regulator, PAX5. Quantitative-RT-PCR confirmation of these 6 genes in 79 individuals demonstrated decreased expression, mainly in women patients, independent of PD-pharmacotherapy status.ConclusionsOur results suggest that the down regulation of genes related to B cell activity reflect the involvement of these cells in PD in Ashkenazi individuals and represents a molecular aspect of gender-specificity in PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.