13 büyük parkin silme/çiftlemelerinin kırılma noktası haritalaması, kurucu mutasyonlar olarak bir ekson 4 silme ve ekson 7 çoğaltma ortaya koymaktadır.

Breakpoint mapping of 13 large parkin deletions/duplications reveals an exon 4 deletion and an exon 7 duplication as founder mutations.

Elfferich P, Verleun-Mooijman MC, Maat-Kievit JA, van de Warrenburg BP, Abdo WF, Eshuis SA, Leenders KL, Hovestadt A, Zijlmans JC, Stroy JP, van Swieten JC, Boon AJ, van Engelen K, Verschuuren-Bemelmans CC, Lesnik-Oberstein SA, Tassorelli C, Lopiano L, Bonifati V, Dooijes D, van Minkelen R.

Neurogenetics · 2011-10-13

DOI: 10.1007/s10048-011-0302-9PMID: 21993715