SLC30A10'daki mutasyonlar parkinsonizme ve hipermanganemi, polisitemi ve kronik karaciğer hastalığı ile distoniye neden olur.

Mutations in SLC30A10 cause parkinsonism and dystonia with hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease.

Quadri M, Federico A, Zhao T, Breedveld GJ, Battisti C, Delnooz C, Severijnen LA, Di Toro Mammarella L, Mignarri A, Monti L, Sanna A, Lu P, Punzo F, Cossu G, Willemsen R, Rasi F, Oostra BA, van de Warrenburg BP, Bonifati V.

Am J Hum Genet · 2012-02-16

DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.01.017PMID: 22341971