Locus-specific mutation databases for neurodegenerative brain diseases.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Alzheimer hastalığı ve frontotemporal demans (AD&FTLD) ve Parkinson hastalığı (PD) Mutasyon Veritabanları, en yaygın nörodejeneratif beyin hastalığının Mendel formlarına neden olan genlerdeki dizi varyasyonlarının küratörlüğünü yapar AD, frontotemporal lobar dejenerasyonu (FTLD) ve PD. Klinik genetikçiler, nörologlar ve bu hastalıklardaki spesifik gen mutasyonlarının kapsamlı, referanslı genetik, epidemiyolojik, klinik, nöropatolojik ve / veya hücre biyolojik bilgilerine ihtiyaç duyan araştırmacılar için yerleşik kaynaklardır. Buna ek olarak, veritabanlarında bulunan tüm bilgilerin toplu analizi, mutasyon özelliklerini ve genotip-fenotip korelasyonlarını çıkarmak için benzersiz fırsatlar sunar, aksi takdirde fark edilmez ve keşfedilmemiş olur. Bu tür analizler, mutasyonların %61,4'ünün tek bir aileye özel olduğunu, mutasyonların sadece %5,7'sinin 10 veya daha fazla ailede meydana geldiğini ortaya koymuştur. En sık görülen bağımsız gözlemlere sahip beş mutasyon, sırasıyla AD'nin %21'inde, FTLD'nin %43'ünde ve Mutasyon Veritabanı'nda kaydedilen PD ailelerinin %48'inde meydana gelir. Her ne kadar bu rakamlar kaçınılmaz olarak yeni mutasyonları tercih eden bir yayın politikası tarafından taraflı olsa da, muhtemelen bu hastalıkların kalıtsal formlarında çok sayıda nadir ve nispeten yaygın mutasyonların meydana gelmesini de yansıtır. Son olarak, PD genleri PARK2 ve PINK1 hariç, diğer tüm genler birden fazla klinik tanı veya özellikleri ile ilişkilidir.

Özgün kaynak özetini okuyun

The Alzheimer disease and frontotemporal dementia (AD&FTLD) and Parkinson disease (PD) Mutation Databases make available curated information of sequence variations in genes causing Mendelian forms of the most common neurodegenerative brain disease AD, frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and PD. They are established resources for clinical geneticists, neurologists, and researchers in need of comprehensive, referenced genetic, epidemiologic, clinical, neuropathological, and/or cell biological information of specific gene mutations in these diseases. In addition, the aggregate analysis of all information available in the databases provides unique opportunities to extract mutation characteristics and genotype-phenotype correlations, which would be otherwise unnoticed and unexplored. Such analyses revealed that 61.4% of mutations are private to one single family, while only 5.7% of mutations occur in 10 or more families. The five mutations with most frequent independent observations occur in 21% of AD, 43% of FTLD, and 48% of PD families recorded in the Mutation Databases, respectively. Although these figures are inevitably biased by a publishing policy favoring novel mutations, they probably also reflect the occurrence of multiple rare and few relatively common mutations in the inherited forms of these diseases. Finally, with the exception of the PD genes PARK2 and PINK1, all other genes are associated with more than one clinical diagnosis or characteristics thereof.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.