SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Finlandiya'dan genç başlangıçlı Parkinson hastalığının genom geniş değerlendirmesi.

Genome wide assessment of young onset Parkinson's disease from Finland.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

PLoS One · 2012-07-24

DOI: 10.1371/journal.pone.0041859PMID: 22911860

Open accessResearch Support, N.I.H., Intramural; Research Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc0

In the current study we undertook a series of experiments to test the hypothesis that a monogenic cause of disease may be detectable within a cohort of Finnish young onset Parkinson's disease patients. In the first instance we performed standard genome wide association analyses, and subsequent risk profile analysis. In addition we performed a series of analyses that involved testing measures of global relatedness within the cases compared to controls, searching for excess homozygosity in the cases, and examining the cases for signs of excess local genomic relatedness using a sliding window approach. This work suggested that the previously identified common, low risk alleles, and the risk models associated with these alleles, were generalizable to the Finnish Parkinson's disease population. However, we found no evidence that would suggest a single common high penetrance mutation exists in this cohort of young onset patients.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.