Exome dizilimi, de novo WDR45 mutasyonlarının fenotipik olarak farklı, X bağlantılı bir baskın NBIA formuna neden olduğunu ortaya koymaktadır.

Exome sequencing reveals de novo WDR45 mutations causing a phenotypically distinct, X-linked dominant form of NBIA.

Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T, Graf E, Sanford L, Meyer E, Kara E, Cuno SM, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T, Tarnopolsky M, Skinner S, Frucht S, Hanspal E, Schrander-Stumpel C, Héron D, Mignot C, Garavaglia B, Bhatia K, Hardy J, Strom TM, Boddaert N, Houlden HH, Kurian MA, Meitinger T, Prokisch H, Hayflick SJ.

Am J Hum Genet · 2012-11-21

DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.10.019PMID: 23176820