SCIENTIFIC LITERATURE · MED

SYNJ1'in Sac1 etki alanı, genelleşmiş nöbetlerle erken başlangıçlı progresif Parkinsonizmli bir ailede mutasyona uğradığını tespit etti.

The Sac1 domain of SYNJ1 identified mutated in a family with early-onset progressive Parkinsonism with generalized seizures.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Krebs CE, Karkheiran S, Powell JC, Cao M, Makarov V, Darvish H, Di Paolo G, Walker RH, Shahidi GA, Buxbaum JD, De Camilli P, Yue Z, Paisán-Ruiz C.

Hum Mutat · 2013-07-19

DOI: 10.1002/humu.22372PMID: 23804563

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliResearch Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Journal Article; Case Reports; Research Support, N.I.H., ExtramuralKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.