Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
İncelemenin amacıBu güncelleme, son 2 yılda yayınlanan atipik parkinsonizm ile ilgili genetik, teşhis ve tedavilerle ilgili yeni yönleri ele almaktadır.Son bulgularGemom çapında bir ilişki çalışması ilerleyici supranükleer palsi için yeni genetik risk faktörleri ve atipik parkinsonizm ile sunulan yeni genetik koşullar tanımlanmıştır. Kortikobazal dejenerasyon tanısı için klinik kriterler revize edildi ve progresif supranükleer palsi için revizyon yapıldı. Olası biyobelirteçleri tanımlamak için yeni moleküler teknikler, diğer nörodejeneratif bozukluklarda olduğu gibi, atipik parkinson koşulları üzerinde çalışmaya başladı ve ön sonuçlar umut verici görünse de, daha ileri çalışmalar acilen garanti altına alındı. Hastalıklara özgü hedeflere dayalı terapötik çalışmalar klinik bir gelişme göstermemiştir.Son zamanlarda atipik parkinsonian koşullarında elde edilen bilgiler bu alandaki önemli açıklara işaret etmektedir. Atipik parkinsonyan durumların genişleyen fenotipik spektrumu ile hastaların erken teşhisi zorlaşmıştır. Konvansiyonel yöntemlerin bu bozuklukları klinisyenlerden daha erken ve daha iyi tanımlamadaki yetersizliği ve yakın zamanda terapötik bileşikler vaat etmedeki başarısızlığı, biyobelirteç eksikliğinin muhtemelen bu bozukluklar için tedaviler geliştirmek için en büyük sınırlama olduğunu vurgulamaktadır. Bu nedenle, bu yönde mevcut ve gelecekteki araştırmalar çok önemli olacaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Purpose of reviewThis update discusses novel aspects on genetics, diagnosis, and treatments of atypical parkinsonism published over the past 2 years.Recent findingsA genome-wide association study identified new genetic risk factors for progressive supranuclear palsy and new genetic conditions presenting with atypical parkinsonism have been described. The clinical criteria for diagnosis of corticobasal degeneration have been revised, and for progressive supranuclear palsy are under revision. Novel molecular techniques to identify possible biomarkers, as in other neurodegenerative disorders, have started being studied on atypical parkinsonian conditions, and although preliminary results seem promising, further studies are urgently warranted. Therapeutic trials based on disease-specific targets have shown no clinical improvement.SummaryThe knowledge obtained recently on atypical parkinsonian conditions points out the major deficits in this field. With the expanding phenotypical spectrum of atypical parkinsonian conditions, the early identification of patients has become difficult. The inability of conventional methods to identify these disorders earlier and better than clinicians, and the recent failure of promising therapeutic compounds, highlight the fact that the lack of biomarkers is probably the greatest limitation for developing treatments for these disorders. Thus, current and future research in this direction will be crucial.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.