Calpastatin gene (CAST) is not associated with late onset sporadic Parkinson's disease in the Han Chinese population.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Son çalışmalar, geç başlangıçlı sporadik Parkinson hastalığı (PD) ve tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) rs1559085 ve Ca (2+) bağımlı proteaz kalpastatin (CAST) genindeki rs27852 arasında bir ilişki olduğunu göstermektedir. Bu bulgu ilgi çekicidir, çünkü CAST aktivitesinin kaybı aşırı aktif kalpain ile sonuçlanabilir, potansiyel olarak Ca(2+) disregülasyona ve PD'de substantia nigra nöronların kaybına yol açabilir. Han Çin nüfusundaki CAST SNP'ler ve geç başlangıçlı sporadik PD arasındaki ilişkiyi araştırdık. Çalışmada PD ile 615 değerlendirilebilir hasta (363 erkek, 252 kadın) ve yaş, cinsiyet, etnik köken ve ikamet alanı için eşleşen 636 nörolojik açıdan sağlıklı kontrol (380 erkek, 256 kadın) yer aldı. PD vakaları, Çin Ulusal Nörodejeneratif Hastalıklar Konsorsiyumu'nun (www.chinapd.cn) PD kohortundan tespit edilmiştir. Toplam 24 etiket-SNP, CAST geni boyunca genetik varyasyonun %95'ini yakalayan genotiplendi. Test edilen tüm modellerde polimorfizmler ve PD arasında herhangi bir ilişki bulunamadı (ortak baskın, baskın etki ve resesif etki). Benzer şekilde, ortak haplotiplerin hiçbiri PD riski ile ilişkili değildi. Verilerimiz, Han Çin popülasyonunda CAST gen polimorfizmi ile geç başlangıçlı sporadik PD arasında önemli bir ilişkiyi desteklememektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Recent studies point to an association between the late-onset sporadic Parkinson's disease (PD) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs1559085 and rs27852 in Ca(2+)-dependent protease calpain inhibitor calpastatin (CAST) gene. This finding is of interest since loss of CAST activity could result in over activated calpain, potentially leading to Ca(2+) dysregulation and loss of substantia nigra neurons in PD. We explored the association between CAST SNPs and late-onset sporadic PD in the Han Chinese population. The study included 615 evaluable patients (363 male, 252 female) with PD and 636 neurologically healthy controls (380 male, 256 female) matched for age, gender, ethnicity, and area of residence. PD cases were identified from the PD cohort of the Chinese National Consortium on Neurodegenerative Diseases (www.chinapd.cn). A total of 24 tag-SNPs were genotyped capturing 95% of the genetic variation across the CAST gene. There was no association found between any of the polymorphisms and PD in all models tested (co-dominant, dominant-effect and recessive-effect). Similarly, none of the common haplotypes was associated with a risk for PD. Our data do not support a significant association between the CAST gene polymorphisms and late onset sporadic PD in the Han Chinese population.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.