NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
ArkaplanGenişletilmiş GGGGCC heksanükleotid tekrarları C9ORF72 geninin kodlamayan bölgesinde son zamanlarda, frontotemporal lobar dejenerasyonu ile ilişkili amyotrofik lateral skleroz vakalarının% 40'ından fazlasının, supranükleer bakış palsili ve kortikobasal dejenerasyonu da dahil olmak üzere çeşitli ekstrapiramidal sendromlarda sorumlu olduğu tespit edilmiştir ve ek olarak, izole Parkinsonizmin nadir bir genetik nedeni olduğu bulunmuştur. Bilgimize göre, C9ORF72 tekrar açılımları ile ilişkili idiyopatik Parkinson hastalığı tanısı alan hastaların nöropsikolojik değerlendirmesi ile ilgili yayınlanmış bir veri yoktur.Case sunumuC9ORF72 tekrar açılımları ile ilişkili izole idiyopatik Parkinson hastalığını sunan bir hastanın literatürde (altıncı) yeni tanımlanan bir vakada kapsamlı nöropsikolojik değerlendirmenin sonuçlarını rapor ediyoruz.Hastanın prefrontal hafif fonksiyonlarda azalma ile sonuçlandı. Bu anormallikler, gözlenen açık ve bilişsel bozukluğun yoğunluğuna göre, sporadik idiyopatik Parkinson hastalığında klasik olarak gözlemlenenlerden farklı görünmüyordu. Hastamız ayrıca görsel gnosiste önemli bir bozulma gösterdi.KonsültasyonlarDiğer hastalarda doğrulanırsa, idiyopatik Parkinson hastalığındaki visuoperseptif eksiklikler klinisyeni ek tanı prosedürleri gerçekleştirmeye teşvik etmesi gereken kırmızı bir bayrağı temsil edebilir. Kapsamlı bir nöropsikolojik değerlendirme, C9ORF72 genişlemelerinin tekrar anormalliklerine sahip olduğundan şüphelenilen hastalarda idiopatik Parkinson hastalığını tespit etmek için yararlı olabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundExpanded GGGGCC hexanucleotide repeats in the non-coding region of the C9ORF72 gene was recently identified as being responsible for over 40% of the cases of amyotrophic lateral sclerosis associated with frontotemporal lobar degeneration, in various extrapyramidal syndromes including supranuclear gaze palsy and corticobasal degeneration, and in addition, has been found to be a rare genetic cause of isolated Parkinsonism. To our knowledge, there is no published data concerning the neuropsychological evaluation of patients diagnosed with idiopathic Parkinson's disease related with C9ORF72 repeat expansions.Case presentationWe report the results of the comprehensive neuropsychological evaluation in a newly described case in the literature (the sixth) of a patient presenting isolated idiopathic Parkinson's disease associated with C9ORF72 repeat expansions.The decrease in the patient's prefrontal functions resulted in a slight decrease in global efficiency. These abnormalities did not appear to be different, with respect to the deficit observed and the intensity of the cognitive impairment, from those classically observed in cases of sporadic idiopathic Parkinson's disease. Our patient also exhibited a significant impairment in visual gnosis.ConclusionsIf confirmed in other patients, visuoperceptive deficits in idiopathic Parkinson's disease could represent a red flag that should prompt the clinician to perform addition diagnostic procedures. A thorough neuropsychological assessment may prove to be useful for detecting idiopathic Parkinson's disease in patients who are suspected of having repeat abnormalities of C9ORF72 expansions.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.