NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Fahr hastalığı veya Fahr sendromu, bazal gangliyon ve serebral korteksteki anormal kireçlenmiş birikimlerle karakterize nadir, nörolojik bir hastalıktır. Kalsifiye çökeltiler kalsiyum karbonat ve kalsiyum fosfattan oluşur ve yaygın olarak Basal Ganglia, Thalamus, Hippocampus, Cerebral korteks, Cerebellar Subkortikal beyaz madde ve Dentate Nucleus'ta bulunur. Bu hastalığın moleküler genetiği kapsamlı bir şekilde incelenmemiştir; bu nedenle moleküler ve genetik düzeydeki kanıtlar sınırlıdır. Fahr hastalığı genellikle genç ve orta yaşlı yetişkinleri etkiler. Bu sendromun etiyolojisi belirli bir etkeni tanımlamaz, ancak bir dizi koşulla ilişkili olduğu belirtilmiştir; bunların en yaygınları endokrin bozukluklar, mitokondriyal miyopatiler, dermatolojik anormallikler ve bulaşıcı hastalıklardır. Bu hastalığın klinik belirtileri, ekstrapiramidal sistemin nörolojik semptomlarından, hafıza ve konsantrasyonun nöropsikiyatrik anormalliklerine, Parkinsonizm, kore ve titreme gibi hareket bozukluklarına kadar çok çeşitli semptomları içerir. Bu hastalık için tanı kriterleri önceki kanıtlardan yapılan değişikliklerden sonra formüle edilmiştir ve kısaca belirtilebilir, bazal gangliyonun bilateral kalsifikasyonu, ilerleyici nörolojik işlev bozukluğu, biyokimyasal anormalliklerin yokluğu, bulaşıcı, travmatik veya toksik bir nedenin yokluğu ve önemli bir aile öyküsünden oluşur. Tanı için görüntüleme yöntemleri arasında BT, MR ve kafatasının düz radyografisi bulunur. Diğer araştırmalar hematolojik ve biyokimyasal indeksler için kan ve idrar testlerini içerir. Hastalık henüz tedavi edilemez, ancak yönetim ve tedavi stratejileri esas olarak semptomatik rahatlama ve nedensel faktörlerin ortadan kaldırılmasına odaklanır; Bununla birlikte, erken tanı ve tedavinin zihinsel fonksiyonların tamamen iyileşmesine yol açan kalsifikasyon sürecini tersine çevirebileceğini öne süren bazı kanıtlar mevcuttur. Fahr hastalığının bilinen bir geçmişi olan ailelere, etkilenen bebeklerin doğumunun önlenebilmesi için gebe kalmadan önce danışmanlık yapılmalıdır. Bu inceleme, bu hastalığı çevreleyen mevcut önemli kanıtlara dikkat çekmek amacıyla yazılmıştır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Fahr's disease or Fahr's syndrome is a rare, neurological disorder characterized by abnormal calcified deposits in basal ganglia and cerebral cortex. Calcified deposits are made up of calcium carbonate and calcium phosphate, and are commonly located in the Basal Ganglia, Thalamus, Hippocampus, Cerebral cortex, Cerebellar Subcortical white matter and Dentate Nucleus. Molecular genetics of this disease haven't been studied extensively; hence evidence at the molecular and genetic level is limited. Fahr's disease commonly affects young to middle aged adults. Etiology of this syndrome does not identify a specific agent but associations with a number of conditions have been noted; most common of which are endocrine disorders, mitochondrial myopathies, dermatological abnormalities and infectious diseases. Clinical manifestations of this disease incorporate a wide variety of symptoms, ranging from neurological symptoms of extrapyramidal system to neuropsychiatric abnormalities of memory and concentration to movement disorders including Parkinsonism, chorea and tremors amongst others. Diagnostic criteria for this disease has been formulated after modifications from previous evidence and can be stated briefly, it consist of bilateral calcification of basal ganglia, progressive neurologic dysfunction, absence of biochemical abnormalities, absence of an infectious, traumatic or toxic cause and a significant family history. Imaging modalities for the diagnosis include CT, MRI, and plain radiography of skull. Other investigations include blood and urine testing for hematologic and biochemical indices. Disease is as yet incurable but management and treatment strategies mainly focus on symptomatic relief and eradication of causative factors; however certain evidence is present to suggest that early diagnosis and treatment can reverse the calcification process leading to complete recovery of mental functions. Families with a known history of Fahr's disease should be counseled prior to conception so that the birth of affected babies can be prevented. This review was written with the aim to remark on the current substantial evidence surrounding this disease.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.