SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

SNP rs150689919 arasında DNA demetilasyon geni, TET1 ve Çin Han popülasyonunda Parkinson hastalığı arasında yapılan ilişki çalışması.

Association study between SNP rs150689919 in the DNA demethylation gene, TET1, and Parkinson's disease in Chinese Han population.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

BMC Neurol · 2013-12-11

DOI: 10.1186/1471-2377-13-196PMID: 24325350

Open accessResearch Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

BackgroundRecent studies suggest that epigenetic factors may play an important role in the pathogenesis of Parkinson's disease (PD). In our previous work, we sequenced the exomes of sixteen patients from eight Chinese PD families using whole exome sequencing technology, consequently three patients from different pedigrees were found sharing the variant c.1460C > T (rs150689919) in the coding region of the Tet methyl cytosine dioxygenase 1 (TET1) gene.MethodsIn order to evaluate the possible association between sporadic PD and the single nucleotide polymorphism (SNP) rs150689919 in TET1, a case-control cohort study was conducted in 514 sporadic PD patients and 529 normal controls. Genotyping was determined by PCR and direct sequencing. Statistical significance was analyzed by the Chi-squared test.ResultsThere was no statistical significance in TET1 rs150689919 genotype or allele frequencies between the PD cases and healthy controls, even after being stratified by gender and age at onset.ConclusionsOur findings suggest that rs150689919 in TET1 may not be associated with PD in Chinese population. However, due to the limited data in this study, replication studies in larger sample and other populations are required.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.