Aromatik L-amino Asit dekarboksilaz eksikliği olan iki yetişkin kız kardeşin raporu: hastalığın doğal tarihinin bir portresi mi yoksa genişleyen bir fenotip mi?

Report of two never treated adult sisters with aromatic L-amino Acid decarboxylase deficiency: a portrait of the natural history of the disease or an expanding phenotype?

Leuzzi V, Mastrangelo M, Polizzi A, Artiola C, van Kuilenburg AB, Carducci C, Ruggieri M, Barone R, Tavazzi B, Abeling NG, Zoetekouw L, Sofia V, Zappia M, Carducci C.

JIMD Rep · 2014-05-01

DOI: 10.1007/8904_2014_295PMID: 24788355