NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planC9orf72 geninin intron 1'deki heksanükleotit tekrar genişlemesi, frontotemporal demansın (FTD) en yaygın genetik nedeni olarak kabul edilir. FTD ve Parkinsonizm sendromu arasında örtüşen klinik ve patolojik özellikler vardır ve bazı FTD hastaları Parkinsonizm ile ortaya çıkabilir. Bu çalışmanın amacı, FTD, Parkinsonizm sendromu, Parkinson hastalığı (PD) ve Alzheimer demansı (AD) ile karışık Tayvan kohortundaki C9orf72 geninin heksanükleotid tekrar sayılarını analiz etmekti. MethodHeksanükleotid tekrarlarının sayısı, karışık nörodejeneratif bozukluklar ve 485 kontrol denekleri olan toplam 482 hastada, iki aşamalı bir tekrarlama-primedaz zincirleme reaksiyonu-teo stratejisi kullanılarak tahmin edildi. Hastaların bireysel grupları arasında Parkinsonizm sendromu (n = 95), ailesel PD (n = 109), genç başlangıçlı PD (n = 201), FTD (n = 9), sporadik AD (n = 61) ve erken başlangıçlı AD (n = 7) olan hastalar yer aldı.SonuçlarYa hastalarda ya da kontrol deneklerinde C9orf72'nin herhangi bir patojenik tekrarını (>30 tekrarı) tanımlamadık. Bununla birlikte, genç başlangıçlı bir PD hastası ve her birinin ara sayıda tekrarı olan bir kontrol konusu bulduk (sırasıyla 25 ve 21 tekrar). Bu hastada genç başlangıçlı PD'nin klinik fenotipi, ek özelliklere sahip olmayan tipik idiyopatik PD'ye benzerdi ve hasta levodopa tedavisine iyi yanıt verdi.ConclusionC9orf72'deki tekrar genişleme, popülasyonumuzda PD, Parkinsonizm sendromu veya demansın yaygın bir nedeni değildir. C9orf72'deki ara tekrarların klinik ve biyolojik önemini araştırmak için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundThe hexanucleotide repeat expansion in intron 1 of the C9orf72 gene is recognized as the most common genetic cause of frontotemporal dementia (FTD). There are overlapping clinical and pathological characteristics between FTD and Parkinsonism syndrome, and some FTD patients may present with Parkinsonism. The aim of this study was to analyze the hexanucleotide repeat numbers of C9orf72 gene in a mixed Taiwanese cohort with FTD, Parkinsonism syndrome, Parkinson's disease (PD), and Alzheimer's dementia (AD).MethodThe number of hexanucleotide repeats was estimated in a total of 482 patients with mixed neurodegenerative disorders and 485 control subjects, using a two-step repeat-primed polymerase chain reaction-based genotyping strategy. The individual groups of patients included patients with Parkinsonism syndrome (n = 95), familial PD (n = 109), young-onset PD (n = 201), FTD (n = 9), sporadic AD (n = 61), and early-onset AD (n = 7).ResultsWe did not identify any pathogenic repeats (>30 repeats) of C9orf72 in either the patients or control subjects. However, we found one young-onset PD patient and one control subject that each had an intermediate number of repeats (25 and 21 repeats, respectively). The clinical phenotype of the young-onset PD in this patient was similar to typical idiopathic PD without additional features, and the patient responded well to levodopa treatment.ConclusionThe repeat expansion in C9orf72 is not a common cause of PD, Parkinsonism syndrome, or dementia in our population. Further studies are needed to investigate the clinical and biological significance of intermediate repeats in C9orf72.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.