NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Beyin demir birikimi (NBIA) ile nörodejenerasyon, bazal gangliyonda demir birikimini gösteren bir grup nörodejeneratif hastalığa işaret eden kolektif bir terimdir. Bu bozukluklar progresif distoni, spastisite, parkinsonizm, nöropsikiyatrik anormallikler ve optik atrofi veya retina dejenerasyonu ile sonuçlanabilir. Başlangıç yaşı bebeklikten geç yetişkinliğe kadar değişir ve ilerleme hızı çok değişkendir. Şimdiye kadar, dokuz NBIA tipinin genetik bazları tanımlanmıştır, pantotenat-kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN) en sık görülen tiptir. Beyin MRG "göz-the-tiger" işareti, T2-ağırlıklı hipointens sinyal globus pallidus merkezi bir bölge ile hiperintens, PKAN için neredeyse patognomonik olarak kabul edilmiştir ama son zamanlarda birkaç rapor bunu yalanladı. NBIA'nın klinik ve radyografik kanıtlarına sahip bireylerin önemli bir yüzdesi, bilinen dokuz NBIA ilişkili genden birinin (idiyopatik NBIA) alternatif bir teşhisine veya mutasyonuna sahip değildir. Burada beyin MRG'si "kapalı gözü" işareti ve antipsikotik ve duygudurum dengeleyici ilaçlarla başarılı bir şekilde tedavi edilen psikotik semptomlarla yetişkin başlangıçlı bir NBIA vakası sunuyoruz. Burada, "tanımlanmamış" terimi kullanılır, çünkü hasta bilinen tüm NBIA genleri için değil, sadece ikisi için taranmıştır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a collective term to indicate a group of neurodegenerative diseases presenting accumulation of iron in the basal ganglia. These disorders can result in progressive dystonia, spasticity, parkinsonism, neuropsychiatric abnormalities, and optic atrophy or retinal degeneration. Onset age ranges from infancy to late adulthood and the rate of progression is very variable. So far, the genetic bases of nine types of NBIA have been identified, pantothenate-kinase-associated neurodegeneration (PKAN) being the most frequent type. The brain MRI "eye-of-the-tiger" sign, T2-weighted hypointense signal in the globus pallidus with a central region of hyperintensity, has been considered virtually pathognomonic for PKAN but recently several reports have denied this. A significant percentage of individuals with clinical and radiographic evidence of NBIA do not have an alternate diagnosis or mutation of one of the nine known NBIA-associated genes (idiopathic NBIA). Here we present an adult-onset case of "undiagnosed" NBIA with the brain MRI "eye-of-the-tiger" sign, and with psychotic symptoms which were successfully treated with antipsychotic and mood stabilizer medications. Here, the term "undiagnosed" is used because the patient has not been screened for all known NBIA genes, but only for two of them.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.