NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
C9orf72 genindeki bir GGGGCC tekrar genişlemesi, yakın zamanda ailesel ve sporadik amyotrofik lateral skleroz ve frontotemporal demansın önemli bir nedeni olarak tanımlandı. Bu genişlemelerin, progresif supranükleer palsi (PSP), çoklu sistem atrofisi (MSA) ve kortikobasal dejenerasyon (CBD) gibi parkinson bozukluklarının nadir bir nedeni olabileceği yönünde bir öneri var. Kortikobazal sendrom (CBS) özellikleri olan 37 hastada C9orf72 geninin taranması, 3 hastada bir genişleme tespit etti, Güney lekelenmesi ile doğrulandı. Klinik olarak PSP tanısı konmuş 22 hastadan oluşan bir dizide, ara tekrar uzunluğu olan 1 hasta bulduk. Ayrıca, MSA (n = 96), PSP (n = 177) ve MİA (n = 18) ile büyük bir nöropatolojik olarak doğrulanmış örnekler serisinde C9orf72 genişlemesi için tarama yaptık. Hastaların 22 GGGGCC'den fazla tekrarı olmadığı tespit edildi. Her ne kadar bu sonuçların CBS ve/veya MİA hastalarının daha büyük bir kohortunda doğrulanması gerekse de, bu veriler bir aile öyküsü ve/veya motor nöron hastalığı özellikleri varlığında, CBS veya klinik PSP'li hastaların C9orf72 tekrar genişlemesi için taranması gerektiğini göstermektedir. Buna ek olarak, C9orf72 genişlemelerinin patolojik olarak doğrulanmış MSA, PSP veya büyük bir vaka serisinde MİA ile ilişkili olmadığını onaylıyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
A GGGGCC repeat expansion in the C9orf72 gene was recently identified as a major cause of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. There is suggestion that these expansions may be a rare cause of parkinsonian disorders such as progressive supranuclear palsy (PSP), multiple system atrophy (MSA), and corticobasal degeneration (CBD). Screening the C9orf72 gene in 37 patients with features of corticobasal syndrome (CBS) detected an expansion in 3 patients, confirmed by Southern blotting. In a series of 22 patients with clinically diagnosed PSP, we found 1 patient with an intermediate repeat length. We also screened for the C9orf72 expansion in a large series of neuropathologically confirmed samples with MSA (n = 96), PSP (n = 177), and CBD (n = 18). Patients were found with no more than 22 GGGGCC repeats. Although these results still need to be confirmed in a larger cohort of CBS and/or CBD patients, these data suggest that in the presence of a family history and/or motor neuron disease features, patients with CBS or clinical PSP should be screened for the C9orf72 repeat expansion. In addition, we confirm that the C9orf72 expansions are not associated with pathologically confirmed MSA, PSP, or CBD in a large series of cases.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.