Yeni bir homozigot PLA2G6 mutasyonu distoni-parkinsonizme neden olur.

A novel homozygous PLA2G6 mutation causes dystonia-parkinsonism.

Malaguti MC, Melzi V, Di Giacopo R, Monfrini E, Di Biase E, Franco G, Borellini L, Trezzi I, Monzio Compagnoni G, Fortis P, Feraco P, Orrico D, Cucurachi L, Donner D, Rizzuti M, Ronchi D, Bonato S, Bresolin N, Corti S, Comi GP, Di Fonzo A.

Parkinsonism Relat Disord · 2015-01-10

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2015.01.001PMID: 25601130