SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Saf otozomal-reseptif erken başlangıçlı parkinsonizmli iki hastada PLA2G6'daki homozigot p.D331Y mutasyonu: PLA2G6 ile ilişkili nörodejenerasyonun dördüncü fenotipinin daha fazla kanıtı.

Homozygous p.D331Y mutation in PLA2G6 in two patients with pure autosomal-recessive early-onset parkinsonism: further evidence of a fourth phenotype of PLA2G6-associated neurodegeneration.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Xie F, Cen Z, Ouyang Z, Wu S, Xiao J, Luo W.

Parkinsonism Relat Disord · 2015-01-27

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2015.01.012PMID: 25660576

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliLetter; Research Support, Non-U.S. Gov't; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.