NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planTek-nükleotitli polimorfizmler (SNP'ler) seçimi ve tanımlanması, Genom çapında dernek veri analizindeki en önemli görevlerdir. Sorun zordur çünkü genom çapında ilişkilendirme verileri çok yüksek boyutludur ve verilerdeki SNP'lerin büyük bir kısmı hastalıkla ilgisizdir. Gelişmiş makine öğrenme yöntemleri, Genome çapında dernek çalışmalarında (GWAS) bazı yaygın, karmaşık hastalıklarda nispeten büyük etkileri olan genetik varyantların tanımlanmasında başarıyla kullanılmıştır. Bunlardan en başarılı olanı ise Rasgele Ormanlar (RF). Orta büyüklükteki bazı veri kümelerinde tahmin doğruluğu açısından iyi performans göstermesine rağmen, RF hala bilgilendirici SNP'leri seçmek ve doğru tahmin modelleri oluşturmak için GWAS'ta çalışmaktan muzdariptir. Bu makalede, GWAS için SNP altuzay seçimi için ts-RF adı verilen rastgele ormanlarda yeni bir iki aşamalı kalite tabanlı örnekleme yöntemi kullanmayı teklif ediyoruz. Yöntem ilk olarak, bilgilendirici ve alakasız SNP'leri iki grupta ayıran bir kesme noktası bulmak için p-değer değerlendirmesini uygular. Bilgilendirici SNP'ler grubu daha da iki alt gruba ayrılmıştır: son derece bilgilendirici ve zayıf bilgilendirici SNP'ler. Orman için ağaç inşa etmek için SNP alt alanını örnekleme yaparken, sadece iki alt gruptaki SNP'ler dikkate alınır. Özellik alt uzayları her zaman bir ağaçta bir düğümü bölmek için kullanıldığında son derece bilgilendirici SNP'ler içerir.SonuçlarBu yaklaşım, kişinin daha düşük bir tahmin hatası ile daha doğru ağaçlar üretmesini sağlar, bu arada muhtemelen aşırı donanımdan kaçınır. Birden fazla SNP'nin hastalıklarla olan etkileşimlerini tespit etmeyi ve RF modelini öğrenmek için gerekli olan boyutsallığı ve Genom çapında ilişkilendirme verilerini azaltmayı sağlar. Genom çapında iki SNP veri seti üzerinde yapılan kapsamlı deneyler (Parkinson vaka kontrol verileri 408,803 SNP ve Alzheimer vaka kontrol verileri 380,157 SNP'den oluşur) ve 10 gen veri seti, önerilen modelin tahmin hatalarını önemli ölçüde azalttığını ve mevcut en modern rastgele ormanlardan daha iyi performans gösterdiğini göstermiştir. Parkinson veri setindeki en iyi 25 SNP, nörolojik bozukluklarla ilişkili dört ilginç gen de dahil olmak üzere önerilen model tarafından tanımlandı.Conclusion Sunulan yaklaşımın, geleneksel istatistiksel yaklaşımların başarısız olabileceği hastalıklarla potansiyel olarak ilişkili olan SNP'lerin bilgilendirici alt gruplarını seçmede etkili olduğu gösterilmiştir. Yeni RF, vaka kontrol nesnelerinin sayısının, gen verilerinde ve GWAS'ta tipik bir sorun olan SNP'lerin sayısından çok daha küçük olduğu veriler için iyi çalışır. Deney sonuçları, Breiman'ın RF, GRRF ve wsRF yöntemleri de dahil olmak üzere son teknoloji RF'lerden daha iyi performans gösteren önerilen RF modelinin etkinliğini gösterdi.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundSingle-nucleotide polymorphisms (SNPs) selection and identification are the most important tasks in Genome-wide association data analysis. The problem is difficult because genome-wide association data is very high dimensional and a large portion of SNPs in the data is irrelevant to the disease. Advanced machine learning methods have been successfully used in Genome-wide association studies (GWAS) for identification of genetic variants that have relatively big effects in some common, complex diseases. Among them, the most successful one is Random Forests (RF). Despite of performing well in terms of prediction accuracy in some data sets with moderate size, RF still suffers from working in GWAS for selecting informative SNPs and building accurate prediction models. In this paper, we propose to use a new two-stage quality-based sampling method in random forests, named ts-RF, for SNP subspace selection for GWAS. The method first applies p-value assessment to find a cut-off point that separates informative and irrelevant SNPs in two groups. The informative SNPs group is further divided into two sub-groups: highly informative and weak informative SNPs. When sampling the SNP subspace for building trees for the forest, only those SNPs from the two sub-groups are taken into account. The feature subspaces always contain highly informative SNPs when used to split a node at a tree.ResultsThis approach enables one to generate more accurate trees with a lower prediction error, meanwhile possibly avoiding overfitting. It allows one to detect interactions of multiple SNPs with the diseases, and to reduce the dimensionality and the amount of Genome-wide association data needed for learning the RF model. Extensive experiments on two genome-wide SNP data sets (Parkinson case-control data comprised of 408,803 SNPs and Alzheimer case-control data comprised of 380,157 SNPs) and 10 gene data sets have demonstrated that the proposed model significantly reduced prediction errors and outperformed most existing the-state-of-the-art random forests. The top 25 SNPs in Parkinson data set were identified by the proposed model including four interesting genes associated with neurological disorders.ConclusionThe presented approach has shown to be effective in selecting informative sub-groups of SNPs potentially associated with diseases that traditional statistical approaches might fail. The new RF works well for the data where the number of case-control objects is much smaller than the number of SNPs, which is a typical problem in gene data and GWAS. Experiment results demonstrated the effectiveness of the proposed RF model that outperformed the state-of-the-art RFs, including Breiman's RF, GRRF and wsRF methods.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.