NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Temel titreme (ET) ve Parkinson hastalığı (PD), örtüşen klinik özelliklere sahip en yaygın yetişkin başlangıç hareket bozukluklarından ikisidir. Lösin bakımından zengin tekrar kinaz-2 (LRRK2) mutasyonları olan PD hastaları başlangıçta ET fenotipi ile ortaya çıkabilir. ET ve PD arasında ortak bir genetik bağlantı olasılığını ele almak için, ortak bir LRRK2 R1628P gen varyantı ile ET arasındaki ilişkiyi inceledik. LRRK2 R1628P, ET vakalarında genotiplendi ve sağlıklı kontrollerle eşleştirildi. 450 ET vakası ve 827 kontrolden oluşan toplam 1277 denek dahil edildi. 450 ET vakasından 40 heterozigot (GG'den CG'ye) varyantı (genotipik frekans %8.9) ve 36 heterozigot varyantı (GG'den CG'ye, genotipik frekans %4.3) ve 827 kontrolden bir homozigot varyantı (GG'den CC'ye) vardı. R1628P varyantını taşıyan denekler iki kat artmış ET riskine sahipti (p = 0.0035, OR = 2.20 ve %95 güven aralığı 1.30-3.73). Bir vaka kontrol metodolojisi kullanarak, ET ile bilinen bir PD risk varyantı olan LRRK2 R1628P arasında bir ilişki gösterdik. R1628P varyantını taşıyan denekler ET geliştirme riskinin iki katıydı. Benzer bir gen risk varyantının paylaşılması, PD ve ET arasında olası bir patofizyolojik bağlantı olduğunu göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Essential tremor (ET) and Parkinson's disease (PD) are two of the most common adult onset movement disorders with overlapping clinical features. PD patients with leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) mutations may present initially with an ET phenotype. To address the possibility of a common genetic link between ET and PD, we examined the association between a common LRRK2 R1628P gene variant and ET. The LRRK2 R1628P was genotyped in ET cases and matched healthy controls. A total of 1277 subjects comprising of 450 ET cases and 827 controls were included. There were 40 heterozygote (GG to CG) variant out of 450 ET cases (genotypic frequency 8.9%) and 36 heterozygote variant (GG to CG, genotypic frequency 4.3%) and one homozygote variant (GG to CC) out of 827 controls. Subjects carrying the R1628P variant had a twofold increased risk of ET (p = 0.0035, OR = 2.20 and 95% confidence interval is 1.30-3.73). Using a case control methodology, we demonstrated an association between a known PD risk variant, LRRK2 R1628P, with ET. Subjects carrying the R1628P variant had twice the risk of developing ET. The sharing of a similar gene risk variant suggests a possible pathophysiologic link between PD and ET.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.