NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Backgroundalpha-Synüklein (SNCA) ve mikrotübüle bağlı protein tau (MAPT) bağımsız olarak iki ana gendir, ancak Parkinson hastalığına (PD) duyarlılıkla ilişkili değildir. SNCA geni son zamanlarda PD başlangıcının yaşının önemli bir değiştiricisi olarak tanımlanmıştır. MAPT geninin PD başlangıcı yaşını sinerjik olarak etkileyip etkilemediği bilinmemektedir. Objektif. MAPT ve SNCA'nın PD başlangıç yaşı üzerindeki bağımsız ve ortak etkilerini araştırmak için.PD'li Methods412 hastaları Avustralya PD Araştırma Ağı'ndan (123) ve Nöroloji Bölümü'nden, Ruijin Hastanesi Şangay Jiaotong Üniversitesi, Çin'e (289) bağlandı. MAPT (rs17650901) H1/H2 haplotipi ve SNCA (Rep1) etiketlenmesi Avustralya kohortunda genotiplendi ve MAPT (rs242557, rs3744456) ve SNCA (rs11931074, rs894278) Çin kohortunda genotiplendi. SPSS regresyon analizi, her kohortta PD'nin başlangıcındaki genetik etkileri test etmek için kullanılmıştır.ResultsSNCA polimorfizmleri her iki popülasyonda da PD'nin başlangıç yaşı ile ilişkili. MAPT polimorfizmleri bu tür bir ilişkiyi tüm kohortta geliştirmemiştir.Bu çalışma, her iki etnik grupta da, SNCA gen varyantlarının PD'nin başlangıcındaki yaşı etkilediğini ve alfa-sinüklein'in PD'nin hastalık seyrinde önemli bir rol oynadığını göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Backgroundα-Synuclein (SNCA) and microtubule-associated protein tau (MAPT) are the two major genes independently, but not jointly, associated with susceptibility for Parkinson's disease (PD). The SNCA gene has recently been identified as a major modifier of age of PD onset. Whether MAPT gene synergistically influences age of onset of PD is unknown. Objective. To investigate independent and joint effects of MAPT and SNCA on PD onset age.Methods412 patients with PD were recruited from the Australian PD Research Network (123) and the Neurology Department, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University, China (289). MAPT (rs17650901) tagging H1/H2 haplotype and SNCA (Rep1) were genotyped in the Australian cohort, and MAPT (rs242557, rs3744456) and SNCA (rs11931074, rs894278) were genotyped in the Chinese cohort. SPSS regression analysis was used to test genetic effects on age at onset of PD in each cohort.ResultsSNCA polymorphisms associated with the onset age of PD in both populations. MAPT polymorphisms did not enhance such association in either entire cohort.ConclusionThis study suggests that, in both ethnic groups, SNCA gene variants influence the age at onset of PD and α-synuclein plays a key role in the disease course of PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.