Parkinson ve Nonparkinsonian LRRK2 Mutasyon Taşıyıcılarında Uyku Bozuklukları.

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

ObjectiveIn idiopathic Parkinson disease (IPD) sleep disorders are common and may antedate the onset of parkinsonism. Based on the clinical similarities between IPD and Parkinson disease associated with LRRK2 gene mutations (LRRK2-PD), we aimed to characterize sleep in parkinsonian and nonmanifesting LRRK2 mutation carriers (NMC).MethodsA comprehensive interview conducted by sleep specialists, validated sleep scales and questionnaires, and video-polysomnography followed by multiple sleep latency test (MSLT) assessed sleep in 18 LRRK2-PD (17 carrying G2019S and one R1441G mutations), 17 NMC (11 G2019S, three R1441G, three R1441C), 14 non-manifesting non-carriers (NMNC) and 19 unrelated IPD.ResultsSleep complaints were frequent in LRRK2-PD patients; 78% reported poor sleep quality, 33% sleep onset insomnia, 56% sleep fragmentation and 39% early awakening. Sleep onset insomnia correlated with depressive symptoms and poor sleep quality. In LRRK2-PD, excessive daytime sleepiness (EDS) was a complaint in 33% patients and short sleep latencies on the MSLT, which are indicative of objective EDS, were found in 71%. Sleep attacks occurred in three LRRK2-PD patients and a narcoleptic phenotype was not observed. REM sleep behavior disorder (RBD) was diagnosed in three LRRK2-PD. EDS and RBD were always reported to start after the onset of parkinsonism in LRRK2-PD. In NMC, EDS was rarely reported and RBD was absent. When compared to IPD, sleep onset insomnia was more significantly frequent, EDS was similar, and RBD was less significantly frequent and less severe in LRRK2-PD. In NMC, RBD was not detected and sleep complaints were much less frequent than in LRRK2-PD. No differences were observed in sleep between NMC and NMNC.ConclusionsSleep complaints are frequent in LRRK2-PDand show a pattern that when compared to IPD is characterized by more frequent sleep onset insomnia, similar EDS and less prominent RBD. Unlike in IPD, RBD and EDS seem to be not markers of the prodromal stage of LRRK2-PD.

Türkçe çeviri

Makine çevirisi · Klinik kullanım öncesinde kaynakla karşılaştırılmalı.

ObjectiveIn idiopatik Parkinson hastalığı (IPD) uyku bozuklukları yaygındır ve parkinsonizmin başlangıcını antetleyebilir. IPD ve Parkinson hastalığı arasındaki klinik benzerliklere dayanarak LRRK2 gen mutasyonları (LRRK2-PD), parkinsonian ve nonmanifesting LRRK2 mutasyon taşıyıcılarında uykuyu karakterize etmeyi amaçladık. MetodlarUyku uzmanları tarafından yapılan kapsamlı bir röportaj, doğrulanmış uyku ölçekleri ve anketler ve video-polisomnografi, 18 LRRK2-PD'de uykuyu değerlendirdi. Uyku başlangıcı uykusuzluk depresif belirtiler ve kötü uyku kalitesi ile ilişkiliydi. LRRK2-PD'de, aşırı gündüz uykululuk (EDS) %33 hastada şikayet ve objektif EDS'nin göstergesi olan MSLT'de kısa uyku latensi %71'de bulundu. Üç LRRK2-PD hastasında uyku atakları meydana geldi ve narkoleptik fenotip gözlenmedi. REM uyku davranış bozukluğu (RBD) üç LRRK2-PD'de teşhis edildi. EDS ve RDD'nin her zaman LRRK2-PD'de parkinsonizmin başlamasından sonra başladığı bildirildi. NMC'de EDS nadiren rapor edildi ve RD yoktu. IPD ile karşılaştırıldığında, uyku başlangıcı insomnia daha sık, EDS benzer ve LRRK2-PD'de RBD daha az sıklıkta ve daha az şiddetliydi. NMC'de RBD saptanmadı ve uyku şikayetleri LRRK2-PD'ye göre çok daha az sıklıktaydı. NMC ve NMNC arasında uykuda hiçbir fark gözlenmedi.KonsültasyonlarUyku şikayetleri LRRK2-PD'de sık görülür ve IPD ile karşılaştırıldığında daha sık uyku başlangıcı uykusuzluk, benzer EDS ve daha az belirgin RD ile karakterize olduğu bir desen gösterir. IPD'nin aksine, RDD ve EDS, LRRK2-PD'nin prodromal evresinin belirteçleri gibi görünmüyor.

İlgili konular