Phenotypic Heterogeneity of Monogenic Frontotemporal Dementia.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Frontotemporal demans (FTD), kişilik değişiklikleri, dil bozukluğu ve frontal ve temporal lob dejenerasyonu ile ilişkili yürütme fonksiyonlarının eksiklikleri ile karakterize genetik ve patolojik olarak heterojen bir hastalıktır. Farklı fenotipler klinik semptomların sunulması, yani FTD'nin davranışsal varyantı, primer progresif afazinin agrammatik varyantı ve PPA'nın semantik varyantı temelinde tanımlanmıştır. Bazı hastalarda, progresif supranükleer palsi ve kortikobasal sendromda olduğu gibi parkinsonizm veya motor nöron hastalığı (FTD-MND) ile ilişkili bir hareket bozukluğu vardır. Ailede demans öyküsü FTD vakalarının% 40'ında bulunur ve yaklaşık% 10'unda açık bir otozomal baskın kalıtım vardır. Genetik çalışmalar monojenik FTD ile ilişkili birkaç gen tespit etmiştir: mikrotübüle bağlı protein tau, progranulin, TAR DNA bağlayıcı protein 43, valosin içeren protein, sarkomda kaynaşmış yüklü multiveziküler vücut proteini 2B ve kromozom 9 açık okuma çerçevesinin intron 1'deki heksanükleotit tekrar genişlemesi 72. Hastalar genellikle aynı cinsin farklı üyeleri arasında bile aynı hastalık mutasyonunu taşıyan geniş bir fenotipik değişkenlik gösterirler. Mevcut çalışmanın amacı, monojenik frontotemporal lobar dejenerasyonunun klinik, biyolojik ve nörogörüntüleyici özelliklerindeki son gelişmeleri vurgulamak ve bu hastalığı karakterize eden aşırı fenotipik heterojenliğin altında yatan farklı mekanizmaları tanımlamaya çalışmak için mevcut literatür verilerini gözden geçirmek ve değerlendirmektir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Frontotemporal dementia (FTD) is a genetically and pathologically heterogeneous disorder characterized by personality changes, language impairment, and deficits of executive functions associated with frontal and temporal lobe degeneration. Different phenotypes have been defined on the basis of presenting clinical symptoms, i.e., the behavioral variant of FTD, the agrammatic variant of primary progressive aphasia, and the semantic variant of PPA. Some patients have an associated movement disorder, either parkinsonism, as in progressive supranuclear palsy and corticobasal syndrome, or motor neuron disease (FTD-MND). A family history of dementia is found in 40% of cases of FTD and about 10% have a clear autosomal-dominant inheritance. Genetic studies have identified several genes associated with monogenic FTD: microtubule-associated protein tau, progranulin, TAR DNA-binding protein 43, valosin-containing protein, charged multivesicular body protein 2B, fused in sarcoma, and the hexanucleotide repeat expansion in intron 1 of the chromosome 9 open reading frame 72. Patients often present with an extensive phenotypic variability, even among different members of the same kindred carrying an identical disease mutation. The objective of the present work is to review and evaluate available literature data in order to highlight recent advances in clinical, biological, and neuroimaging features of monogenic frontotemporal lobar degeneration and try to identify different mechanisms underlying the extreme phenotypic heterogeneity that characterizes this disease.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.