Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Daha önce görülmemiş ve artan veri miktarına rağmen, Parkinson hastalığının altında yatan mekanizmaların moleküler karakterizasyonunda nispeten az ilerleme kaydedilmiştir. Parkinson'un araştırma alanında, çeşitli bilgi parçalarını tahmin edilen hastalık mekanizmasının anlamlı bir bağlamına entegre etmek için acil bir ihtiyaç vardır. Hastalık ontolojileri, hastalığa özgü bilgi alanlarını kompakt, biçimlendirilmiş ve bilgisayar tarafından okunabilir bir biçimde düzenlemek, entegre etmek ve standartlaştırmak için yeni bir araç sağlar ve hastalık mekanizmasının bilgi alışverişi veya sistem modellemesi için bir referans görevi görür.MetodlarParkinson hastalığı ontolojisi, ontoloji binasının yaşam döngüsüne göre inşa edilmiştir. Ontolojinin kalitesini ve kullanılabilirliğini sağlamak için ontolojinin yapısal, fonksiyonel ve uzman değerlendirmesi yapılmıştır. Ontolojiyi kullanarak yeni bilginin kazanımını ölçmek için bir yenilik metrik tanıtıldı. Son olarak, bir neden-sonuç modeli PINK1 etrafında inşa edildi ve Gen Expression Omnibus veritabanından iki gen ekspresyon çalışmaları ontoloji kullanılabilirliğini göstermek için yeniden açıklandı.SonuçlarParkinson hastalığı ontolojisi bir alt sınıf tabanlı taksonomik hiyerarşi ile molekülerden klinik özelliklere kadar büyük biyomedikal kavramların geniş spektrumunu kapsar ve aynı zamanda moleküler biyologlar, klinisyenler ve ilaç geliştiriciler tarafından tutulan hastalık özellikleri üzerinde farklı görüşler yansıtır. Ontolojinin mevcut versiyonu, dokuz görüş altında düzenlenen 632 kavram içermektedir. Yapısal değerlendirme, ontoloji boyunca kavram sınıflarının dengeli dağılımını gösterdi. İşlevsel değerlendirme, ontolojiye dayalı literatür araştırmasının Parkinson'un bilgi haritasında bulunmayan yeni bilgiler kazanabileceğini gösterdi. Ontoloji, uzmanlar tarafından değerlendirildiğinde Parkinson ile ilgili belirli soruları cevaplayabildi. Son olarak, Parkinson hastalığı ontolojisinin katma değeri, PINK1'in ontolojiye dayalı modellemesi ve Parkinson hastalığı ile ilgili gen ekspresyonu veri kümelerinin yeniden açıklanması ile gösterilmiştir.ConclusionsParkinson hastalığı ontolojisi, Parkinson hastalığının bilgi alanını, bilim topluluğu tarafından daha fazla düzenlenebilecek ve zenginleştirilebilecek ve aynı zamanda Parkinson'un modellerini oluşturmak, temsil etmek ve otomatik olarak genişletmek için kullanılabilen kompakt, bilgisayarla okunabilir bir formda sunar. Tarama ve düzenleme için Parkinson hastalığı ontolojisinin pratik bir sürümüne http://bioportal.bioontoloji.org/ontolojiler/PDON adresinden erişilebilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundDespite the unprecedented and increasing amount of data, relatively little progress has been made in molecular characterization of mechanisms underlying Parkinson's disease. In the area of Parkinson's research, there is a pressing need to integrate various pieces of information into a meaningful context of presumed disease mechanism(s). Disease ontologies provide a novel means for organizing, integrating, and standardizing the knowledge domains specific to disease in a compact, formalized and computer-readable form and serve as a reference for knowledge exchange or systems modeling of disease mechanism.MethodsThe Parkinson's disease ontology was built according to the life cycle of ontology building. Structural, functional, and expert evaluation of the ontology was performed to ensure the quality and usability of the ontology. A novelty metric has been introduced to measure the gain of new knowledge using the ontology. Finally, a cause-and-effect model was built around PINK1 and two gene expression studies from the Gene Expression Omnibus database were re-annotated to demonstrate the usability of the ontology.ResultsThe Parkinson's disease ontology with a subclass-based taxonomic hierarchy covers the broad spectrum of major biomedical concepts from molecular to clinical features of the disease, and also reflects different views on disease features held by molecular biologists, clinicians and drug developers. The current version of the ontology contains 632 concepts, which are organized under nine views. The structural evaluation showed the balanced dispersion of concept classes throughout the ontology. The functional evaluation demonstrated that the ontology-driven literature search could gain novel knowledge not present in the reference Parkinson's knowledge map. The ontology was able to answer specific questions related to Parkinson's when evaluated by experts. Finally, the added value of the Parkinson's disease ontology is demonstrated by ontology-driven modeling of PINK1 and re-annotation of gene expression datasets relevant to Parkinson's disease.ConclusionsParkinson's disease ontology delivers the knowledge domain of Parkinson's disease in a compact, computer-readable form, which can be further edited and enriched by the scientific community and also to be used to construct, represent and automatically extend Parkinson's-related computable models. A practical version of the Parkinson's disease ontology for browsing and editing can be publicly accessed at http://bioportal.bioontology.org/ontologies/PDON .
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.