NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
İnsan Genomunun kodlanmasından bu yana, biyoinformatik, istatistik ve makine öğreniminden elde edilen teknikler, klinik örneklere, hayvan modellerine ve hücresel sistemlere uygulanan teknik profilleme teknolojileri tarafından üretilen farklı veri miktarları ve türlerindeki kalıpların ortaya çıkarılmasında etkili olmuştur. Yine de biyolojik mekanizmaların çözülmesi, nedensel olarak hastalıkların yönlendirilmesi konusundaki ilerleme, kısmen biyolojik sistemlerin doğası gereği karmaşıklığı nedeniyle sınırlı kalmıştır. Kanser, kardiyovasküler ve metabolik hastalıklar alanlarında ilerlemeye tanık olurken, nörodejeneratif hastalıkların alanı çok zorlu olduğunu kanıtladı. Bunun nedeni kısmen Alzheimer hastalığı veya Parkinson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıkların atetolojisinin bilinmemesidir ve erken nedensel olayları ayırt etmeyi çok zorlaştırır. Burada, kamuya açık veri ve bilgiye dayalı nörodejeneratif hastalıkların aday mekanizmalarını belirlemek için son zamanlarda geliştirilen biyoinformatik ve modelleme yaklaşımlarından oluşan bir paneli anlatıyoruz. Genetik verileri kullanarak diğer veri türleri kullanılarak daha da zenginleştirilmek için başlangıç noktası olarak kullanılan iki tamamlayıcı strateji-veri madenciliği tekniğini veya alternatif olarak akıl yürütme ve zenginleştirme analizini destekleyen model tabanlı bir çerçevede hastalık mekanizmaları hakkındaki önceki bilgileri kodlamak için tanımlarız. İncelememiz, genel olarak nöroloji ve özellikle nörodejenerasyon alanında heterojen, çok ölçekli ve multimodal bilgilerin entegre edilmesinde ortaya çıkan zorlukları göstermektedir. Sonuç olarak, nörodejeneratif hastalıktan muzdarip her bir bireyden zaman içinde birden fazla veri tipinin sistematik olarak toplanmasına yönelik çabaların artmasıyla ilerlemenin hızlanacağı sonucuna varıyoruz. Burada sunulan çalışma, Avrupa İlaç Endüstrisi Dernekleri Federasyonu (EFPIA) ve Avrupa Komisyonu (EC) tarafından kamu-özel ortaklığı olan Yenilikçi İlaçlar Girişimi (IMI) kapsamında finanse edilen bir proje olan AETIONOMY projesi tarafından yürütülmüştür.
Özgün kaynak özetini okuyun
Since the decoding of the Human Genome, techniques from bioinformatics, statistics, and machine learning have been instrumental in uncovering patterns in increasing amounts and types of different data produced by technical profiling technologies applied to clinical samples, animal models, and cellular systems. Yet, progress on unravelling biological mechanisms, causally driving diseases, has been limited, in part due to the inherent complexity of biological systems. Whereas we have witnessed progress in the areas of cancer, cardiovascular and metabolic diseases, the area of neurodegenerative diseases has proved to be very challenging. This is in part because the aetiology of neurodegenerative diseases such as Alzheimer´s disease or Parkinson´s disease is unknown, rendering it very difficult to discern early causal events. Here we describe a panel of bioinformatics and modeling approaches that have recently been developed to identify candidate mechanisms of neurodegenerative diseases based on publicly available data and knowledge. We identify two complementary strategies-data mining techniques using genetic data as a starting point to be further enriched using other data-types, or alternatively to encode prior knowledge about disease mechanisms in a model based framework supporting reasoning and enrichment analysis. Our review illustrates the challenges entailed in integrating heterogeneous, multiscale and multimodal information in the area of neurology in general and neurodegeneration in particular. We conclude, that progress would be accelerated by increasing efforts on performing systematic collection of multiple data-types over time from each individual suffering from neurodegenerative disease. The work presented here has been driven by project AETIONOMY; a project funded in the course of the Innovative Medicines Initiative (IMI); which is a public-private partnership of the European Federation of Pharmaceutical Industry Associations (EFPIA) and the European Commission (EC).
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.