Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundSerum metabolit profillemesi, belirli bir hastalık için patogenez ve potansiyel biyobelirteçlerde yer alan yolları tanımlamak için kullanılabilir. Hem huzursuz bacak sendromu (RLS) hem de Parkinson hastalığı (PD), şu anda kan bazlı biyobelirteçlerin bulunmadığı ve patogenezinin kesin olarak ortaya çıkmadığı hareket bozukluklarını temsil eder. Her iki hastalık için de imza metabolik değişiklikler arayışında tarafsız serum metabolit profillemesi yaptık. Metods456 metabolitleri, KORA kohortuna ait 1272 genel popülasyon kontrolünün serum örneklerinde, 82 PD vakalarında ve 95 RLS olgularında sıvı faz kromatografisi ve gaz kromatografisi ayrımı ile tandem kütle spektrometrisi ile birleştirilmiş olarak nicelleştirildi. Genetik olarak belirlenen metabotipler, 1272 genel nüfus kontrolleri için genom çapında genotipleme verileri kullanılarak hesaplandı.SonuçlarKıyafetli kalite kontrolünden sonra, PD'li bireylerin uzun zincirli (poliundoymuş) yağ asitlerinin her iki RLS'ye kıyasla azalmış seviyelerini belirledik (PD vs. RLS: p = 0.0001 ila 5.80x10-9) ve genel nüfus kontrolleri (PD vs. KORA: p = 6.09x10-5 ila 3.45x10-32. RLS'de, inositol metabolitleri özellikle arttırıldı (RLS vs. KORA: p = 1.35x10-6 ila 3.96x10-7). Dopaminerjik ilaçların etkisi, hem RLS hem de PD'li bireylerde gözlenen fenilalanin / tirozin / dopamin metabolizmasındaki değişikliklere yansıdı.Sonuçlarİki dopamin ile ilgili hareket bozukluğunda serum metabolit profillemesi kullanan ilk keşif yaklaşımı, PD'deki polidoymuş yağ asidi metabolizmasında önemli değişiklikler tespit etti ve RLS'de inositol metabolizmasını iliştirdi. Bu sonuçlar, iki hastalığın patogenezinde yer alan faktörlere ve olası terapötik müdahale noktalarına ilişkin yeni bakış açılarını araştıran daha ileri çalışmalar için bir başlangıç noktası sağlar.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundSerum metabolite profiling can be used to identify pathways involved in the pathogenesis of and potential biomarkers for a given disease. Both restless legs syndrome (RLS) and Parkinson`s disease (PD) represent movement disorders for which currently no blood-based biomarkers are available and whose pathogenesis has not been uncovered conclusively. We performed unbiased serum metabolite profiling in search of signature metabolic changes for both diseases.Methods456 metabolites were quantified in serum samples of 1272 general population controls belonging to the KORA cohort, 82 PD cases and 95 RLS cases by liquid-phase chromatography and gas chromatography separation coupled with tandem mass spectrometry. Genetically determined metabotypes were calculated using genome-wide genotyping data for the 1272 general population controls.ResultsAfter stringent quality control, we identified decreased levels of long-chain (polyunsaturated) fatty acids of individuals with PD compared to both RLS (PD vs. RLS: p = 0.0001 to 5.80x10-9) and general population controls (PD vs. KORA: p = 6.09x10-5 to 3.45x10-32). In RLS, inositol metabolites were increased specifically (RLS vs. KORA: p = 1.35x10-6 to 3.96x10-7). The impact of dopaminergic drugs was reflected in changes in the phenylalanine/tyrosine/dopamine metabolism observed in both individuals with RLS and PD.ConclusionsA first discovery approach using serum metabolite profiling in two dopamine-related movement disorders compared to a large general population sample identified significant alterations in the polyunsaturated fatty acid metabolism in PD and implicated the inositol metabolism in RLS. These results provide a starting point for further studies investigating new perspectives on factors involved in the pathogenesis of the two diseases as well as possible points of therapeutic intervention.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.